摘要
摘要目的了解广州市育龄期夫妇α、β地中海贫血基因的携带情况，为遗传咨询和产前基因诊断提供临床参考。方法选取2020年参加广州市免费产前筛查和诊断项目的夫妇39 928对，采用平均红细胞体积、平均血红蛋白浓度指标作为初筛，高效液相色谱法测定血红蛋白电泳进行复筛，Gap-PCR检测与PCR-反向斑点杂交(PCR reverse dot blot，PCR-RDB)用于确诊α、β地中海贫血。结果在筛查的39 928对夫妇中，共检出地中海贫血阳性8459例，发生率为10.59%。其中缺失型α地中海贫血5671例，发生率为7.10%；非缺失型α地中海贫血253例，发生率为0.32%；β地中海贫血2535例，发生率为3.17%。结论广州市育龄期夫妇地中海贫血的发病率较高，其中缺失型α地中海贫血最常见，其次是β地中海贫血和非缺失型α地中海贫血，符合广东地区地中海贫血的基因型分布特点。对于地中海贫血预防和控制，应建立网络和广泛实施婚前和产前筛查，以增加地中海贫血干预的可行性。
出版日期
2022年12月13日（中国期刊网平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
