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GCM2突变相关原发性甲状旁腺功能亢进症的发病机制及临床特点

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摘要摘要原发性甲状旁腺功能亢进症(primary hyperparathyroidism，PHPT)大部分为散发性，少数(<10%)病例为家族性或综合征性。其中胶质细胞缺失基因2(glial cell missing 2，GCM2)在2016年被Guan B等证实为一种新的PHPT致病基因，目前共4个GCM2变异被证实与家族性或散发性PHPT具有确定的相关性。本文就GCM2突变相关PHPT的发病机制及临床特点进行综述。

DOI odwek1y9dk/6669132

作者宋桉王鸥邢小平

机构地区中国医学科学院，北京协和医学院，北京协和医院内分泌科，卫生健康委员会内分泌重点实验室，北京　100730

出处《中华内分泌代谢杂志》 2022年05期

关键词原发性甲状旁腺功能亢进症胶质细胞缺失基因2 发病机制临床特点

分类 [医药卫生][]

出版日期 2022年12月13日（中国期刊网平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

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来源期刊

中华内分泌代谢杂志

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