ATP1A2基因变异致儿童散发性偏瘫性偏头痛2例-中国期刊网

摘要摘要2例散发性偏瘫性偏头痛患儿，例1，男，5岁10月龄，因“反复惊厥发作5年余，行为异常20 d”入院。例2，男，4岁6月龄，因“反复惊厥发作3年余，发热伴右侧肢体活动受限1 d”入院。2例患儿均无相关家族史，早期表现为热性惊厥，随年龄增长，在发热等诱因下出现先兆头痛伴急性脑病发作。基因检测均为ATP1A2基因错义变异，分别为c.2143G>A（p.Gly715Arg）、c.2563G>A（p.Gly855Arg）。

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