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《中华儿科杂志》
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2022年02期
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ETFDH基因变异致多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症2例
ETFDH基因变异致多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症2例
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摘要
摘要例1,男,10岁,以“间断恶心、呕吐3个月,加重 3 d”起病。临床表现为间断恶心、呕吐伴乏力、腹痛、头晕、肝功能异常、脑电图异常。例2,女,4岁,为例1胞妹,无临床表型。2例患儿基因检测均为ETFDH基因错义变异,核苷酸变化为c.1369 T>C、c.1851 G>A,氨基酸改变p.S457P、p.M617I,诊断为多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症。
DOI
lde3keqe43/6670789
作者
李艳
徐晓楠
马汉伟
李元枭
成利
刘慧
张妮
机构地区
兰州大学第二医院小儿消化科,兰州 730030
出处
《中华儿科杂志》
2022年02期
关键词
分类
[医药卫生][]
出版日期
2022年12月13日(中国期刊网平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)
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来源期刊
中华儿科杂志
2022年02期
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