2q37缺失综合征相关眼面部畸形1例-中国期刊网

摘要摘要1例主诉为双眼上眼皮抬举受限18个月的患儿就诊眼科。根据临床特点、全身发育情况、染色体微阵列分析检测结果，诊断为2q37缺失综合征相关眼面部畸形。患儿行双眼上睑下垂矫正联合双眼内眦赘皮矫正术后，双眼上睑位于角膜上缘，无需抬头视物，眼周外观也得到明显改善。

1杨译,靖吉丽,王晶,李阳,史青杨. 产前诊断2q37缺失综合征一例.医药卫生,2022-12.
2金春燕,顾志萍,杜濛濛,徐天慧,曹倩文,李雪芳,陈姣,钱华. 2q37缺失综合征的遗传学分析.医药卫生,2022-12.
3连晓惠,张晓,黄铭燕,林娟,曾健. 一例2q37微缺失综合征患儿的遗传学分析.医药卫生,2022-12.
4张振华,赵绍漓,宋继军,李瑞,张耀东,李东晓. 易位点在随体的2q37缺失综合征患儿的临床及遗传学分析.医药卫生,2021-05.
5林红,白连琴,岳阳,奚晓隽,陈汪洋,周承. 应用全外显子结合全基因组低深度测序诊断2q37缺失综合征一例.医药卫生,2020-08.
6张振华,赵绍漓,李瑞,王超杰,李东晓,张耀东,罗淑颖. 9q34重复综合征合并10q26缺失综合征1例.医药卫生,2023-03.
7王光明,徐颂周,胡晓艳,赵方,周于新. 1例新生儿10q23缺失综合征.医药卫生,2021-11.
8雷珂,张颖,孙颖,袁少勇. 8q22.2q22.3缺失综合征一例.医药卫生,2020-08.
9梅道启,梅世月,成怡冰,王莉,王媛,陈国洪,孔京慧,章波,杨志晓,张耀东,杨秀安. 6q25.3缺失致Coffin-Siris综合征1型1例.医药卫生,2022-12.
10刘磊,潘卫东*. 22q11.2缺失综合征一例.公共卫生与预防医学,2022-08.

2q37缺失综合征相关眼面部畸形1例