法布雷病相关生物标志物新进展

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摘要 摘要法布雷病是一种罕见的X连锁遗传溶酶体贮积症,患者临床表现因受累器官不同而各不相同,急需特异性诊断与治疗方法。目前已发现,特异性生物标志物[如三己糖酰基鞘脂醇(GL-3)、脱乙酰基GL-3(Lyso-GL-3)]和器官相关生物标记物(如蛋白尿、血清胱抑素C、N末端脑钠肽前体、高敏心肌肌钙蛋白T、高敏心肌肌钙蛋白I等)对法布雷病的早期诊断、明确器官受累及监测疗效至关重要。患者如能早期诊断,并针对性接受酶替代治疗,其生活质量及预后可得到显著改善。本文系统总结法布雷病相关生物标志物最新进展,为患者的诊治提供有价值的参考。
出处 《中华内科杂志》 2022年03期
出版日期 2022年12月13日(中国期刊网平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)
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