摘要
摘要目的分析一个家族性腺瘤息肉病(familial adenomatous polyposis,FAP)家系的临床特点及致病变异。方法收集患者的临床信息,采集外周血样提取DNA,进行全外显子组测序,并通过Sanger测序对候选变异进行验证。结果先证者为女性,33岁,发现多发腺瘤性息肉。基因检测提示其APC基因存在c.1922dupA(p.N641fs*10)杂合变异,既往未见报道。根据美国医学遗传学与基因组学学会指南,判断为可能致病。结论c.1922dupA(p.N641fs*10)变异可能是该家系的遗传学病因。上述发现有助于对该家系进行遗传咨询。
出版日期
2022年12月13日(中国期刊网平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)