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孤独症谱系障碍的遗传学研究进展
孤独症谱系障碍的遗传学研究进展
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摘要
摘要孤独症谱系障碍(autism spectrum disorder,ASD)是一组复杂的神经系统发育障碍性疾病的统称,患者通常表现出不同程度的社会沟通交往障碍,并伴有语言发育异常和重复刻板的行为或兴趣。随着测序技术的不断发展,ASD相关的变异、基因、功能通路,以及脑区基因表达模式在不断被发现。本文就ASD相关的各个层面的遗传学研究做一综述。
DOI
ojnwpw8xjr/6674961
作者
黄开拓
张烨
赵睿
胡闪闪
机构地区
温州医科大学附属第一医院 浙江省胰腺肝脏危重性疾病诊治新技术重点实验室,浙江 325015
出处
《中华医学遗传学杂志》
2022年01期
关键词
孤独症谱系障碍
变异
基因
功能通路
脑区基因表达模式
分类
[医药卫生][]
出版日期
2022年12月13日(中国期刊网平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)
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来源期刊
中华医学遗传学杂志
2022年01期
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