杆状体肌病胎儿的产前诊断及遗传学分析1例-中国期刊网

摘要摘要本文报告了1例超声提示胎儿四肢异常及超声软指标异常、诊断为杆状体肌病的病例。孕妇孕1产0，因孕13周+5超声提示胎儿颈项透明层增厚进行产前诊断。孕18周+2行羊水细胞染色体核型分析、单核苷酸多态性微阵列检测等未见明显异常。孕23、28周超声复查仍可见颈背皮肤皱褶增厚和四肢异常。该孕妇选择于孕29周+2引产。对引产胎儿及家系全外显子组测序（whole exon sequencing，WES），结果WES检出KLHL40基因c.602G>A（p.W201*）和c.1516A>C（p.T506P）复合杂合变异，导致杆状体肌病8型，分别遗传自母亲和父亲。

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