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新生儿先天性成骨不全1例

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摘要摘要先天性成骨不全是常见的单基因遗传性骨病，临床表现为胎儿期超声长骨扭曲和生后多发性骨折，以及蓝巩膜、听力损伤、牙齿发育不良、脊柱侧凸、身材矮小等，双膦酸盐是目前公认的一线治疗药物，但新生儿期用药尚无统一标准。本文报道1例新生儿期起病的成骨不全患儿，以提高临床医师对本病的认识。

DOI 54y3vy89d0/6678076

作者俞丽君陈尚勤黄玉梅单小鸥

机构地区温州医科大学附属第二医院、育英儿童医院新生儿科，温州　325027,温州医科大学附属第二医院、育英儿童医院儿童内分泌遗传代谢科，温州　325027

出处《中华新生儿科杂志（中英文）》 2022年03期

关键词成骨不全婴儿，新生二膦酸盐类

分类 [医药卫生][]

出版日期 2022年12月13日（中国期刊网平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

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来源期刊

中华新生儿科杂志（中英文）

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