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《中华泌尿外科杂志》
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2022年05期
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高钙尿性肾结石相关遗传性疾病研究进展
高钙尿性肾结石相关遗传性疾病研究进展
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摘要
摘要高钙尿症作为肾结石中常见临床特征,是特发性高钙尿症、常染色体显性低钙血症、Bartter综合征、Dent病、遗传性低磷血症性佝偻病伴高钙尿症、婴儿高钙血症、家族性低镁血症伴高钙尿症和肾钙质沉着症、遗传性远端肾小管酸中毒等遗传性疾病的共性表征,然而这些高钙尿性肾结石相关遗传性疾病的临床表现和基因型有各自特点。本文通过系统综述其遗传学研究新进展,便于临床早期筛查和诊断,并采取合理干预措施。
DOI
g4q95xe9j8/6678500
作者
王冠怡
李胜
李刚
刘同族
徐华
机构地区
武汉大学中南医院泌尿外科 武汉大学中南医院生物样本库 肿瘤精准诊疗技术与转化医学湖北省工程研究中心,武汉 430071
出处
《中华泌尿外科杂志》
2022年05期
关键词
肾结石
高钙尿症
遗传
系统综述
分类
[医药卫生][]
出版日期
2022年12月13日(中国期刊网平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)
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来源期刊
中华泌尿外科杂志
2022年05期
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