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皮质发育畸形的分型及遗传学最新研究进展
皮质发育畸形的分型及遗传学最新研究进展
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摘要
摘要皮质发育畸形是以皮质结构异常、灰质异位或脑组织大小的异常为特征的一组病变。DNA测序技术和甲基化分析技术的快速发展推动了皮质发育畸形的遗传学及表观遗传学方面的研究进展,如人们逐渐认识到大脑皮质祖细胞中引起哺乳动物雷帕霉素靶蛋白通路激活的体细胞镶嵌突变是某些类型的皮质发育畸形的主要原因。本文对皮质发育畸形尤其是局灶性皮质发育不良的分类及遗传学的研究进展作一概述。
DOI
54y3g86md0/6910328
作者
郭林霭
朴月善
机构地区
首都医科大学宣武医院病理科,北京100053,首都医科大学宣武医院病理科 国家神经疾病医学中心 首都医科大学癫痫临床诊疗与研究中心,北京100053
出处
《中华神经科杂志》
2023年03期
关键词
皮质发育畸形
甲基化
遗传学
哺乳动物雷帕霉素靶蛋白
分类
[医药卫生][]
出版日期
2023年03月15日(中国期刊网平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)
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来源期刊
中华神经科杂志
2023年03期
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