免疫缺陷－着丝粒不稳定－面部异常综合征研究进展-中国期刊网

摘要摘要免疫缺陷－着丝粒不稳定－面部异常综合征，简称ICF综合征，是目前已知的唯一涉及DNA甲基化缺陷的人类遗传病，约50%的病例由DNMT3B基因复合杂合突变所致。全球已有百余病例，目前国内仅有数例报道，且不排除误诊及漏诊的可能，尚无中文文献系统性阐述该病，现综述ICF综合征可能涉及的发病机制、临床表现、遗传特征、治疗手段与预后，以提高国内医师对该病的认识。

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