黏多糖贮积症Ⅰ型诊疗专家共识（2022）-中国期刊网

摘要摘要黏多糖贮积症Ⅰ型是1种由于编码α-L-艾杜糖苷酶的基因变异所致的罕见常染色体隐性遗传病。本病可累及多系统、多器官，临床表现差异较大，病程呈进行性进展，早期诊断、早期治疗可减缓疾病进展，提高患儿生存质量。为规范黏多糖贮积症Ⅰ型的诊疗，中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组、中国罕见病联盟和中华儿科杂志编辑委员会基于国内外多项临床研究成果，结合我国临床现状及从业专家的临床经验，共同制定黏多糖贮积症Ⅰ型诊疗专家共识（2022）。

1中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组,中国医师协会医学遗传医师分会临床生化遗传专业委员会,中国医师协会青春期医学专业委员会临床遗传学组. 黏多糖贮积症ⅣA型诊治共识.医药卫生,2021-05.
2中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组. 黏多糖贮积症Ⅱ型临床诊断与治疗专家共识.医药卫生,2021-06.
3张文,刘丽(审校者). 黏多糖贮积症Ⅱ型的诊治进展.医药卫生,2022-12.
4吴薇,罗小平. 黏多糖贮积症ⅣA型诊断与治疗进展.医药卫生,2020-08.
5戴阳丽,朱铭强,邹朝春. 黏多糖贮积症Ⅰ型的研究现状及进展.医药卫生,2021-05.
6杨洋,王婷,袁新宇. 黏多糖贮积症的颅脑MRI表现.医药卫生,2020-08.
7郑晓素,孙瑛. 黏多糖贮积症患儿麻醉研究进展.医药卫生,2022-12.
8宋阳,尹弘霁,甄媛媛,黄启坤. 1例IDS基因新发变异位点致黏多糖贮积症Ⅱ型.医药卫生,2021-09.
9贾海亭,王春华,刘毅. IDUA基因复合杂合变异导致黏多糖贮积症Ⅰ型一例.医药卫生,2022-12.
10《脓疱型银屑病诊疗中国专家共识（2022版）》编写委员会专家组. 脓疱型银屑病诊疗中国专家共识（2022版）.医药卫生,2022-12.

黏多糖贮积症Ⅰ型诊疗专家共识（2022）

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