摘要
摘要目的分析1例Kartagener综合征(KTS)患儿的临床特征与遗传学病因。方法选取2020年10月于邛崃市妇幼保健院就诊的1例KTS患儿为研究对象。对患儿及其父母进行家系全外显子组测序以及生物信息学分析，通过Sanger测序进一步验证候选变异。模拟分析错义变异导致的蛋白结构改变，应用HSF 3.0在线平台对非编码区变异进行危害性预测。结果患儿具有支气管扩张、鼻窦炎及内脏反位等临床表现，基因检测提示其DNAH5基因存在c.5174T>C与c.7610-3T>G复合杂合变异，Sanger测序证实二者分别遗传自患儿母亲和父亲。两个变异在dbSNP、1000 Genomes、ExAC、ClinVar及HGMD等数据库中均未见收录。蛋白结构分析结果提示c.5174T>C(p.Leu1725Pro)可能影响蛋白局部结构的稳定性从而影响生物活性，HSF 3.0分析结果提示c.7610-3T>G可能破坏剪接受体从而影响转录。结论DNAH5基因c.5174T>C与c.7610-3T>G复合杂合变异可能是患儿的遗传学病因。上述发现进一步拓展了DNAH5基因的变异谱。
出版日期
2023年03月15日（中国期刊网平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
