先天性甲状腺功能减退症DUOX2基因研究进展

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摘要 【摘要】先天性甲状腺功能减退症(CH)是新生儿期最常见的内分泌疾病,若未及时治疗,将导致智力及体格发育障碍,其发病机制研究尚不明确。研究表明CH主要由甲状腺发育异常引起,近年来CH患病率逐渐增加,且以甲状腺激素合成障碍性患儿升高为主。DUOX2的基因调控在甲状腺激素合成过程起关键作用,其基因突变对CH发病起重要作用。因此研究DUOX2基因型与表现型关系对于疾病诊断治疗、预后处理及遗传传咨询具有重要意义。本文将对DUOX2基因研究进行综述。
出处 《医师在线》 2024年1期
出版日期 2024年04月24日(中国期刊网平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)
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