摘要目的探讨无创产前检测（non-invasive prenatal testing, NIPT）检出胎儿拷贝数变异（copy number variations, CNVs）的临床价值。方法2015年1月1日至2018年9月1日在广东省妇幼保健院行NIPT的孕妇37 845例，除常规染色体数目异常外检出205例CNVs，纳入回顾性分析。205例检出CNVs的孕妇中137例接受了介入性产前诊断。随访妊娠结局。分析NIPT对于CNVs的检测效能。采用描述性统计分析。结果NIPT对CNVs的检出率为0.54%（205/ 37 845），110例经产前诊断未发现染色体核型异常，2例产前诊断结果与NIPT检出CNVs不符，25例产前诊断结果与NIPT一致。NIPT筛查CNVs的阳性预测值为18.2%（25/137），灵敏度为100.0%（25/25），特异度为99.7%（37 625/37 737）。27例产前诊断结果异常孕妇中5例失访，8例引产终止妊娠，14例活产且新生儿表型正常。110例产前诊断未发现异常孕妇中87例足月分娩，其中2例存在卵圆孔未闭，余85例新生儿表型正常；3例早产；1例孕28周+2因子痫前期终止妊娠；另有2例难免流产；2例孕妇要求引产；15例失访。结论常规NIPT对于胎儿CNVs具有一定的检测效能，但阳性结果须结合介入性产前诊断结果、超声随访结果等进行详细的遗传咨询。
