简介：摘要自身炎症性疾病(autoinflammatory diseases，AIDs)是由基因突变引起其编码蛋白发生改变，造成固有免疫系统失调而引起全身炎症反应的一组疾病。这组疾病以反复或持续的炎症反应为特点(急性时相炎症蛋白升高)、缺乏适应性免疫系统的参与(缺乏自身反应性T淋巴细胞和自身抗体)。AIDs种类繁多，临床表现和发病机制多样，根据其临床特点及发病机制分为不同种类。对于起病年龄小、具有反复发作性的发热和其他全身炎症反应表现及家族史的患儿需考虑到AIDs的可能，明确诊断依赖于病史、临床表现和基因检测结果的综合分析。治疗AIDs的常用药物包括非甾体类抗炎药物、糖皮质激素、免疫抑制剂和生物制剂。早期诊断并积极治疗AIDs可有效减轻全身炎症、缓解脏器损伤、降低远期并发症的发生率。为规范AIDs的诊治，中华医学会儿科学分会风湿病学组等特制定儿童AIDs诊断与治疗专家共识。

简介：摘要儿童系统性红斑狼疮(childhood systemic lupus erythematosus，cSLE)是一种侵犯多系统和多脏器的自身免疫性疾病，临床表现多样，首发症状各异。其诊断结合美国风湿病学会(ACR)、欧洲抗风湿病联盟(EULAR)及系统性红斑狼疮国际合作临床组织(SLICC)分类标准进行，cSLE治疗的药物包括激素、免疫抑制剂及生物制剂。cSLE更易出现肾脏、血液及神经系统受累，病程凶险，为进一步统一对cSLE的认识，规范cSLE的诊治，改善中国cSLE患儿的预后，中华医学会儿科学分会风湿病学组等学术组织牵头制定《儿童系统性红斑狼疮临床诊断与治疗专家共识(2022版)》，以飨读者。

简介：摘要幼年皮肌炎(JDM)是儿童时期最常见的特发性炎症性肌病，主要临床表现为特征性皮疹、四肢对称性近端肌无力和肌酶升高，也可累及肺部、消化道等重要脏器。肌炎特异性抗体已成为JDM的特异性生物标志物，不同的临床亚型具有不同的临床表现、疾病进程、治疗反应及远期预后。对JDM病情的评估及治疗应答情况的评价尤为重要。JDM的治疗多采用联合治疗方案，包括糖皮质激素、免疫抑制剂、生物制剂或JAK抑制剂等小分子靶向药。本病异质性较大，急性期如病情控制不佳易导致肌肉萎缩、肌腱挛缩和钙质沉着等远期后遗症。

简介：摘要幼年特发性关节炎(juvenile idiopathic arthritis，JIA)是儿童时期常见的风湿性疾病，是造成儿童时期残疾和失明的重要原因。近年来，靶向性生物制剂和小分子靶向药物的应用，对于改善JIA的预后起了重要作用。为进一步统一对生物制剂和小分子靶向药物的认识，在JIA患儿中科学合理规范应用，中华医学会儿科学分会风湿病学组等儿童风湿病专业学术组织联合制定了《幼年特发性关节炎生物制剂及小分子靶向药物治疗专家共识(2022版)》。

简介：摘要全身型幼年特发性关节炎(systemic juvenile idiopathic arthritis，sJIA)是幼年特发性关节炎的一个亚型，是一种以高热和皮疹为主要特征，可伴全身多脏器功能损害的炎症性疾病。巨噬细胞活化综合征(macrophage activation syndrome，MAS)是最常继发于sJIA的严重风湿性疾病并发症，进展迅速，诊治不及时可危及生命。sJIA合并MAS的病因目前尚不明确，早期临床特征缺乏特异性，容易漏诊或误诊，延误治疗时机。虽然近年来对sJIA合并MAS的认识逐渐深入，但如何及时、合理诊治该病，仍是儿童风湿病医师面临的挑战。为进一步规范sJIA及其合并MAS的诊断、治疗、减停药方案，改善疾病总体预后，由中华医学会儿科学分会风湿病学组等4个儿童风湿病专业学术组织联合制定《全身型幼年特发性关节炎及合并巨噬细胞活化综合征诊疗专家共识(2022版)》，以更好指导该类疾病的临床诊治。