简介：摘要本文报道血清及脑脊液富亮氨酸胶质瘤失活蛋白1（LGI1）和接触蛋白相关样蛋白2（CASPR2）抗体四阳性导致的典型Morvan综合征1例患者的临床特点及预后。对该Morvan综合征患者行详细的病史询问和体格检查、多次脑脊液检查、头颅影像学、电生理检查以及预后进行分析。临床特点：患者青年女性，39岁，首发症状表现为四肢无力，病程中主要症候包括发作性肢体疼痛、憋喘、瘙痒、肌颤搐、癫痫、记忆力减退、烦躁、淡漠、顽固性失眠、流涎、出汗异常。实验室检查：电解质示低钾血症（2.7~3.1 mmol/L）、低钠血症（130~136 mmol/L）；血气分析示低氧血症（氧分压50%~70%）。甲状腺功能：总甲状腺腺素（TT4）207 nmol/L、甲状腺过氧化物酶抗体（TPO-Ab）15.3 IU/ml、甲状腺球蛋白抗体（TG-Ab）16.9 IU/ml；血清和脑脊液抗LGI1/CASPR2抗体呈四阳性，其他自身免疫相关脑炎及副肿瘤综合征相关抗体均阴性。头颅MRI未见异常；脑电图轻度异常；肌电图示左股四头肌运动单位电位电压略高。治疗及预后：激素+丙种球蛋白+吗替麦考酚酯片联合治疗，患者临床症状完全缓解。治疗前后认知功能评分：治疗前蒙特利尔认知评估量表（MoCA）/简易智力状态检查（MMSE）（16分/24分）、治疗后MoCA/MMSE（26分/29分）。Morvan综合征血清/脑脊液中LGI1/CASPR2抗体四阳性罕见，但临床症候典型，尽早免疫治疗效果显著。

简介：摘要目的采用基于组织底物实验及实验室内部基于细胞底物实验的抗代谢型谷氨酸受体1抗体联合检测方法，对既往病因不明的1例以小脑性共济失调为主要表现的脑炎病例进行筛查并最终确诊，总结分析其临床和治疗特点。方法对2020年1月9日解放军总医院神经内科医学部派驻第六医学中心神经内科收治的1例以急性头晕伴行走不稳起病，继而出现头部晃动、反复言语、计算力下降的中年女性患者的临床资料进行总结。首先对患者的血清和脑脊液进行常规神经抗体检测。再通过该患者血清及脑脊液分别孵育大鼠海马、小脑以及转染抗代谢型谷氨酸受体1质粒的人胚肾293细胞，使用间接免疫荧光法进行额外抗体筛查。结合文献对代谢性谷氨酸受体1的生理功能及抗代谢性谷氨酸受体1抗体相关性脑炎的临床特点进行总结。结果经常规商品化试剂盒筛查，该患者神经抗体呈阴性，但基于组织底物实验显示其血清及脑脊液结合大鼠脑片均出现“神经毡”样染色，其中小脑浦肯野细胞出现了“美杜莎头”样特征性染色。后续结合患者的特征性头部晃动症状，通过实验室内部基于细胞底物实验明确其存在抗代谢型谷氨酸受体1抗体，进而诊断为抗代谢型谷氨酸受体1抗体相关性脑炎。1年后随访，患者经过皮质类固醇激素、人血免疫球蛋白治疗后血清抗体滴度大幅度下降伴脑脊液抗体转阴，症状虽有所缓解，但仍留有较严重小脑萎缩及共济失调。结论抗代谢型谷氨酸受体1抗体可导致急性脑炎。小脑性共济失调及头部晃动是其特征性临床表现。本病对免疫治疗反应有限，可能会遗留严重后遗症。