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  • 简介:摘要目的了解广西壮族自治区(简称广西)新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症发病情况以及基因携带情况,为临床遗传咨询及精准诊断提供理论依据。方法以广西新生儿疾病筛查中心2017年1月至2018年12月行G6PD筛查的63 606例新生儿作为研究对象,采集足跟血制备干血斑。初筛采用荧光定量分析法,对初筛阳性新生儿进行电话召回;进一步确诊采用G6PD/6-磷酸葡糖酸脱氢酶(6PGD)比值法和基因检测,对初筛阳性新生儿两种方法的确诊率进行比较分析,以及进行基因突变检测。结果63 606例行G6PD初筛的新生儿中,检出G6PD阳性新生儿4 267例,初筛阳性率为6.7%。其中,男、女性G6PD初筛阳性率分别为10.3%(3 508/33 988)、2.6%(759/29 618),男性初筛阳性率明显高于女性(P < 0.01)。对召回的同时行G6PD/6PGD比值法和基因检测的777例新生儿(男性519例、女性258例)进行比较分析,男性新生儿两种方法的确诊率一致,均为95.6%(496/519)。女性新生儿中,G6PD/6PGD比值法、基因检测分别检出确诊病例168、236例,确诊率分别为65.1%(168/258)、91.5%(236/258)。基因突变检测结果表明,广西5种常见基因型分别为c.1388 G>A、c.1376 G>T、c.95 A>G、c.871 G>A、c.1024 C>T。结论广西新生儿G6PD初筛阳性率较高。对初筛阳性的女性新生儿建议同时行G6PD/6PGD比值法和基因检测确诊,以避免漏诊和误诊的发生。

  • 标签: 新生儿 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症 基因筛查