简介：摘要目的应用多中心数据研究近端型尿道下裂的手术方式选择和预后影响因素。方法收集2018年12月至2019年12月国内15家儿童临床中心首诊治疗且随访数据完整的近端型尿道下裂549例患儿的临床资料，其中矫正阴茎下弯后尿道开口位于阴茎近端196例、阴茎阴囊交界处132例、阴囊147例、会阴74例。按手术方式进行分组，其中TIP术式占9.5%（52/549）、Onlay术式占4.7%（26/549）、Duckett术式占59.2%（325/549）、Duckett+Duplay术式占5.5%（30/549）、Koyanagi术式占9.7%（53/549）、分期术式占11.5%（63/549）。分析不同术式的治疗效果及影响预后的相关因素。结果阴茎长度平均3.68 cm；阴茎头长度平均10.5 mm；阴茎头宽度平均10.5 mm；尿道缺损长度平均3.52 cm。阴茎下弯平均57.5°。尿道缺损长度及阴茎下弯度数各组差异有统计学意义（P<0.001）。TIP术式组中88.5%的尿道板弹性良好。尿道板弹性及平整度各术式组差异有统计学意义（P<0.001）。549例平均随访时间26个月，并发症发生率43.7%（240/549），其中TIP术式组并发症发生率30.8%（16/52），Onlay术式组并发症发生率38.5%（10/26），Duckett术式组并发症发生率52.9%（172/325），Duckett+Duplay术式组并发症发生率40%（12/30），Koyanagi术式组并发症发生率30.2%（16/53），分期术式组并发症发生率22.2%（14/63）。6组术式术后并发症发生率差异具有统计学意义（P<0.001）。结论近端型尿道下裂治疗难度大，一期术式术后并发症率发生率30.2%~52.9%。需根据阴茎的具体条件严格选择合适的手术方式。对于近端型尿道下裂，当尿道板平整度及弹性差或合并重度阴茎下弯时，不能应用TIP术式，需选择横断尿道板的术式，当尿道缺损长且阴茎下弯严重时，可选用分期术式。

简介：摘要目的探讨尿道下裂患儿的细胞遗传学特点。方法回顾性分析2008年6月至2018年5月于天津市儿童医院就诊的45例有细胞遗传学异常的尿道下裂患儿的临床资料。中位年龄为10个月(3 h～5岁)。45例中20例为近端型尿道下裂，1例为中段型尿道下裂；24例合并不同程度的泌尿生殖系统畸形，其中15例合并单侧或双侧隐睾，5例阴囊分裂，3例阴茎阴囊转位，3例小阴茎，3例合并腹股沟斜疝，1例重复尿道，1例鞘膜积液，1例隐匿阴茎。在合并其他系统畸形方面，1例合并唇腭裂，1例合并先天性心脏病。患儿均行外周血淋巴细胞G显带染色体核型分析，分析患儿的细胞遗传学特点。结果45例中，性染色体异常28例(62.22%)，包括47，XXY、46，XX/47，XXY、45，X0/47，XYY等核型；性反转8例(17.78%)，均为46，XX；常染色体异常4例(8.89%)，包括46，XY，9p+、46，XY，10p+和46，XY，1q+；染色体多态性4例(8.89%)，包括46，XY，inv(9)和46，XY，16qh+；平衡易位1例(2.22%)，为45，XY，-21，-22，+t(21；22)。45例中8例染色体核型为46，XX的尿道下裂患儿，即性反转患儿，均为近端型尿道下裂。结论尿道下裂患儿可合并染色体核型异常，包括性染色体异常、常染色体异常、染色体多态性及染色体平衡易位，其中性染色体异常最多见，平衡易位最少见。