简介：摘要目的探讨2例Treacher-Collins综合征(Treacher Collins syndrome，TCS)患儿的临床表型与致病基因变异特点。方法应用全外显子组测序技术(whole exome sequencing, WES)对先证者相关致病基因进行初步筛选，应用Sanger测序、实时定量多聚酶链反应(real-time quantitative polymerase chain reaction，qPCR)、多重连接探针扩增(multiplex ligation dependent probe amplification，MLPA)技术进行可疑致病性变异的双亲验证。结果全外显子组测序结果提示例1的TCOF1基因存在c.4357_4360delGAAA杂合缺失变异，Sanger测序验证该变异为新发变异；依据美国医学遗传学与基因组学学会遗传变异分类标准与指南，该变异被判定为致病变异(PVS1 +PM2+PM6)。例2的TCOF1基因存在第1~7外显子杂合缺失，经MLPA验证后为第1~6外显子杂合缺失，该缺失遗传自表型正常的父亲，MLPA验证父亲的TCOF1基因疑似第1~6外显子嵌合杂合缺失。结论明确2例以颅面畸形为主要症状的患儿致病原因，且表型与TCOF1基因变异的类型、位置、大小之间缺乏相关性，该疾病在家系内存在高度异质性。基因检测结果为TCS患者的临床诊断和遗传咨询提供了依据。

简介：摘要目的探讨多种分子细胞遗传技术联合应用在Pallister-Killian综合征(Pallister-Killian syndrome，PKS)产前诊断中的应用价值，并探讨PKS产前病例的临床特征及遗传学特点。方法羊水穿刺取一例超声下肢畸形胎儿的羊水细胞，采用G显带核型分析、染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis，CMA)和荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization，FISH)技术进行检测。结果G显带核型分析显示羊水细胞核型为mos47，XY，＋mar[55]/46，XY[10]；CMA结果显示arr[hg19]12p13.33p11.1(173 786-34 835 641)×4，即胎儿12号染色体12p13.33p11.1区域有34.6 Mb片段的四倍重复，但未显示嵌合率；FISH检测进一步确认12染色体短臂为为四体嵌合，嵌合率为70%。结论核型分析、CMA和FISH技术联合应用可为PKS病患提供精确的遗传诊断，应在临床应用中推广；胎儿下肢不等长是PKS肢体畸形的新的表型补充。

简介：摘要电力线路在线监测的目的是保证线路的电力输送能力。本文介绍了在不同地电力线路中应用的差异化在线监测技术，并就其优化与改良的方式展开探讨，旨在明确不同条件下的线路监测技术重点，并做好电力线路在线检测技术的升级与优化。