简介：摘要大骨节病（KBD）是一种地方性、慢性、多发性骨关节病，可累及全身多个关节，致残率较高。目前针对成人KBD踝关节病变的相关研究较少，并且少见有系统的报道。本文查阅文献并结合工作实践，从KBD踝关节炎的临床表现、影像学研究、生化研究及治疗方面进行综述，为KBD踝关节炎研究提供较为系统的依据。

简介：摘要本文报告了1例DHCR7基因复合杂合变异导致的Smith-Lemli-Opitz综合征（Smith-Lemli-Opitz syndrome，SLOS）患儿。患儿生后即起病，以“多发畸形、喂养困难”为主诉从当地医院转诊至湖南师范大学第一附属医院（湖南省人民医院）。入院时体格检查见全身硬肿、头皮缺损、阴茎短、尿道畸形、双足第2和3趾并指畸形，血清胆固醇低。通过全外显子组及Sanger测序发现患儿DHCR7基因复合杂合变异［c.852C>A（p.F284L）和c.820_825del（p.N274_V275del）］，其中c.820_825del（p.N274_V275del）尚未见报道，为新发现的变异位点。SLOS在亚洲人口中较为罕见，易漏诊和误诊，临床诊断和处理较为棘手。对于出现多发畸形且血清胆固醇低的患儿要考虑SLOS的可能。

简介：摘要目的探讨超高效液相色谱-四级杆飞行时间串联质谱（ultra-high performance liquid chromatography/quadrupole time-of-flight mass spectrometer，UHPLC/Q-TOF-MS）技术在新生儿败血症早期诊断中的应用。方法前瞻性选择2019年1月至2020年1月在湖南省人民医院新生儿科住院的新生儿败血症患儿为败血症组，选择同期门诊体检的健康新生儿为对照组，取患儿入院第1天/体检当天的静脉血标本，采用UHPLC/Q-TOF-MS技术进行代谢组学分析，探讨败血症患儿代谢产物特点。结果共纳入败血症组20例，对照组10例。败血症组患儿血苯丙氨酸、法尼基焦磷酸、6-磷酸葡萄糖、乳糖、4-羟基甲苯丁酰胺、伊洛前列素、顺式8，11，14，17-二十碳四烯酸、皮质酮、雌三醇3-硫酸盐16-葡糖醛酸、苯乙酰胺、血氧烷B2、二氯二甲基二乙胺共12种代谢产物高于对照组（P<0.05），采用受试者工作特征曲线对这些代谢物进行可信度分析，得到7种可信度较高的代谢物，分别为4-羟基甲苯丁酰胺、皮质酮、雌三醇3-硫酸盐16-葡糖醛酸、法尼焦磷酸、6-磷酸葡萄糖、苯乙酰胺、苯丙氨酸。结论新生儿败血症患儿代谢产物明显异常，4-羟基甲苯丁酰胺、皮质酮、雌三醇3-硫酸盐16-葡糖醛酸、法尼基焦磷酸、6-磷酸葡萄糖、苯乙酰胺、苯丙氨酸7种代谢物水平明显升高。

简介：摘要目的探讨大骨节病（KBD）患者踝关节软骨胰岛素样生长因子1（IGF-1）、胰岛素样生长因子结合蛋白2（IGFBP2）基因表达的特征及意义。方法采用病例-对照研究方法，选择2010年1月至2016年12月在陕西省人民医院骨科住院的KBD患者10例为KBD组，并以同期因外伤致踝关节骨折但无距骨损伤的患者10例为对照组，收集两组患者软骨组织。分别采用免疫组织化学、实时荧光定量PCR及蛋白免疫印迹法检测患者软骨组织中IGF-1、IGFBP2阳性细胞、mRNA和蛋白表达情况。根据KBD患者踝关节软骨IGF-1、IGFBP2基因表达情况，在陕西省人民医院选择1例创伤致截肢患者，取踝关节软骨制备软骨细胞进行体外细胞验证实验；将软骨细胞分为对照组（0 ng/ml T-2毒素）、T-2处理组（20 ng/ml T-2毒素）、T-2+ IGFBP2沉默组（20 ng/ml T-2毒素+ 50 nmol/L IGFBP2 siRNA），采用MTT法和二甲基亚甲基蓝染色法检测3组软骨细胞活性及硫酸糖胺多糖（sGAG）分泌情况。结果对照组与KBD组患者软骨组织IGF-1[（47.26 ± 8.97）、（68.15 ± 7.42）个]、IGFBP2阳性细胞数[（27.56 ± 5.40）、（71.85 ± 7.62）个]比较，差异均有统计学意义（t = 4.487、9.402，P均< 0.01）；与对照组比较，KBD组患者软骨组织IGF-1、IGFBP2 mRNA和蛋白表达水平均较高，差异均有统计学意义（t = 3.340、20.700，4.684、8.699，P < 0.05或< 0.01）。细胞实验中，对照组、T-2处理组、T-2+ IGFBP2沉默组软骨细胞活性和sGAG含量比较，差异均有统计学意义（F = 226.70、80.66，P均< 0.01）；其中，T-2处理组、T-2+ IGFBP2沉默组细胞活性、sGAG含量均低于对照组（P均< 0.05），且T-2+ IGFBP2沉默组均高于T-2处理组（P均< 0.05）。结论KBD患者踝关节软骨中IGF-1、IGFBP2基因表达明显较高。沉默IGFBP2基因能够降低T-2毒素对软骨细胞活性及sGAG分泌的抑制作用。

简介：摘要目的观察大骨节病（KBD）和踝关节骨关节炎（OA）患者血清和关节滑液中白细胞介素（IL）-1β、胰岛素样生长因子（IGF）-1表达水平，评价IL-1β、IGF-1水平与视觉模拟量表（VAS）评分间的关系。方法采用成组设计，分别以2010年1月至2016年12月在陕西省人民医院骨科住院拟进行踝关节镜清理术的KBD、OA患者各20例为KBD、OA组，同时以无距骨损伤的踝关节骨折患者20例作为对照组。采集所有研究对象的关节滑液及外周血，采用酶联免疫吸附法检测IL-1β、IGF-1表达水平；采用美国国立卫生研究所制定的VAS对患者术前及术后3、7、14、28 d疼痛程度进行测量，采用相关性分析评估IL-1β、IGF-1水平与VAS评分的关系。结果KBD和OA患者关节滑液IL-1β[（67.32 ± 6.22）、（56.46 ± 5.43）pg/ml]、IGF-1[（24.36 ± 6.22）、（21.45 ± 4.35）pg/ml]水平显著高于对照组[（27.01 ± 3.15）、（10.21 ± 2.50）pg/ml，P均< 0.05]。KBD和OA患者血清IL-1β、IGF-1水平显著高于对照组（P均< 0.05）。KBD和OA患者术前及术后3、7、14、28 d血清IL-1β、IGF-1水平与VAS评分呈正相关（r = 0.427、0.502，0.562、0.628，P均< 0.05）。结论KBD与OA患者关节滑液和血清IL-1β及IGF-1水平明显升高，血清中IL-1β及IGF-1水平与VAS评分呈正相关。