简介：摘要目的探讨德朗热综合征(CdLs)的特点、临床表现及基因突变类型，提高临床医师对该病的认识。方法回顾性分析新乡医学院第一附属医院2019年8月确诊的1例CdLs患儿的临床资料及其基因检测结果。结果患儿，女，2岁8个月，外貌特殊，鼻梁低平，眼距增宽，招风耳，嘴角下斜，腭弓高，小颌畸形，反复癫痫发作，言语及智力发育落后，基因检测结果示SMC1A基因c.2923C>T突变，诊断CdLs 2型。结论CdLs属于较为罕见的遗传代谢病，临床表现常有特殊的面容及体征。SMC1A基因突变在国内仅有1例报道，而SMC1A基因c.2923C>T突变在国内外均未见报道，扩大了SMC1A基因变异谱。

简介：摘要目的探讨经外周静脉置入中心静脉导管(PICC)患者非计划性拔管的危险因素及护理对策。方法回顾性分析宁波市医疗中心李惠利东部医院2009年8月至2013年6月血液科PICC置管患者234例的临床资料，26例非计划性拔管患者为病例组，208例计划拔管患者为对照组，采用单因素分析及多因素logistic回归分析非计划性拔管的危险因素。结果单因素分析表明，病例组发生感染(38.5%)、静脉血栓(30.8%)、穿刺点渗血渗液(15.4%)和导管脱落(11.5%)的发生率较对照组高(9.1%、10.0%、8.1%、2.4%、1.0%)，差异均有统计学意义(χ2＝18.308、9.097、1.471、5.840，均P<0.05)。多因素logistic回归分析表明感染、穿刺点渗血渗液，是非计划拔管的主要危险因素(χ2＝18.308、1.471，均P<0.05)。结论了解导致血液病患者PICC非计划性拔管的危险因素，在日常使用及维护过程中采取有效、及时的护理对策，加强置管期间的观察和护理，以延长PICC导管留置的时间，降低非计划性拔管率。