简介:摘要目的探讨肌病型极长链脂酰辅酶A脱氢酶缺乏症(VLCADD)的临床、病理及遗传学特点。方法回顾性分析2014年6月至2019年11月河南省人民医院和首都医科大学宣武医院收治的4例肌病型VLCADD患者的详细临床资料、肌肉活组织检查病理及基因检测结果。结果4例患者均为晚发肌病型,发病年龄在13~16岁(平均发病年龄14.5岁),确诊年龄在21~54岁(平均确诊年龄42.5岁),均表现为发作性横纹肌溶解症的相关症状(肌肉疼痛、无力、酱油色尿),其中1例合并明显嗜睡。肌肉病理可见轻度脂滴增加,未见空泡形成。在4例患者中基因测序发现6个ACADVL基因变异,分别为c.1283G>A(p.R428H)、c.1532G>A(p.R511Q)、c.833_835delAGA(p.K278del)、c.1843C>T(p.R615*)、c.1748C>T(p.S583L)和c.1391C>T(p.T464I),其中c.1391C>T(p.T464I)为未报道过的错义突变,预测为可能致病,其余5个变异均为已报道的致病性变异。结论肌病型VLCADD以发作性横纹肌溶解症为临床特征,可合并嗜睡;肌肉病理无特异性;患者存在ACADVL基因变异,其中c.1391C>T为新发现的错义突变。
简介:摘要目的通过构建新型冠状病毒肺炎科研进展监测体系,满足政府决策人员、企业和科研机构人员等不同群体的信息需求,为将来可能发生的重大突发公共卫生事件下的全球科研进展监测提供参考。方法采用文献调研法和专家咨询法,系统梳理期刊论文、预印本及其他科技论文的数据源,形成各自的监测目录并确定跟踪路径。结果新型冠状病毒肺炎相关论文主要包括期刊论文和预印本,其中期刊论文数据源监测范围包括生物医学和自然科学的顶级期刊官网、数据库Web of Science和Science Direct,预印本平台监测范围包括medRxiv、bioRxiv和SSRN等,此外,还应对病毒学网站virological和nextstrain进行监测。结论新型冠状病毒肺炎科研进展监测体系可用于每日监测,为防控工作决策部署提供决策支持。
简介:摘要目的探究血清抗低密度脂蛋白受体相关蛋白4抗体(LRP4-ab)阳性在成人重症肌无力(MG)患者中的发生情况,并总结LRP4-ab阳性MG患者临床特点及对治疗的反应和预后。方法纳入首都医科大学宣武医院MG数据库中于2017年2月至2018年12月入库的成人MG(起病年龄≥18岁)患者共355例,采用商用放射免疫测定法检测其血清中乙酰胆碱受体抗体(AChR-ab)和骨骼肌特异性酪氨酸激酶抗体,采用基于细胞底物的实验方法检测LRP4-ab。回顾性分析其中LRP4-ab阳性MG患者的临床特点、对治疗的反应和预后,并与同期入库的LRP4-ab阴性MG患者进行比较。结果355例成人MG患者中,有13例(3.7%)患者血清LRP4-ab阳性,且均同时AChR-ab阳性;男女性别比为2.3∶1,平均起病年龄54岁。其中5例行胸腺手术,病理证实3例为胸腺瘤,2例为胸腺增生。LRP4-ab阳性和阴性MG患者在起病症状、AChR-ab滴度、球肌无力、呼吸肌无力、胸腺瘤和病情最重时的美国重症肌无力基金会(MGFA)临床分型方面差异均无统计学意义,但LRP4-ab阳性MG患者中MGFA分型为Ⅲ型者(病情最重时)的比例明显高于阴性患者[分别为8/13和26.9%(7/26), P=0.08]。13例LRP4-ab阳性患者经治疗后,10例病情缓解,3例临床明显改善,与LRP4-ab阴性患者无明显差异。结论本组MG患者的LRP4抗体阳性率为3.7%,LRP4抗体阳性MG的临床特点与阴性者无明显差别。
简介:摘要目的报道慢通道肌无力综合征(SCCMS)一家系临床、基因及治疗随访情况,结合文献回顾分析影响离子通道阻滞剂疗效的因素。方法收集首都医科大学宣武医院于2017年5月确诊的SCCMS一家系3例患者的临床资料和药物治疗反应;统计分析截至2018年12月31日Pubmed数据库和万方数据库SCCMS病例临床信息,突变位点和药物治疗情况。结果先证者为48岁女性,因“肢体无力40余年”就诊,其大女儿出生起病,运动发育迟缓,脊柱侧弯,行走困难;小女儿出生及发育正常,逐渐出现疲劳及肢体无力;重症肌无力抗体阴性,神经传导未引出重复复合肌肉动作电位,重频电刺激可见低频递减,基因检测发现CHRNE p.εV279F杂合突变,为已知SCCMS致病突变。检索文献报道17例SCCMS患者,加上本文3例,共20例患者详细描述了临床表现及治疗情况。根据通道阻滞剂治疗效果分为显著改善组和疗效不佳组,两组各10例患者。显著改善组出现临床症状年龄为1.50(0.75, 28.25)岁,疗效不佳组出现临床症状年龄为2.50(0, 6.25)岁,组间比较差异无统计学意义;使用离子通道阻滞剂治疗年龄显著改善组为(23.40±13.29)岁;疗效不佳组为(34.10±13.43)岁,组间比较差异无统计学意义。治疗延误时间(使用通道阻滞剂治疗年龄-出现临床症状年龄)显著改善组为13.00(10.25, 15.00)年,疗效不佳组为32.50(19.25, 38.00)年,两组比较差异有统计学意义(Z=-3.374,P=0.000)。进一步按照患者对胆碱酯酶抑制剂治疗反应分组:有效组8例,无效组10例,未使用胆碱酯酶抑制剂2例。有效组发病年龄为0(0,4.75)岁,无效组发病年龄为6.50(1.00,28.25)岁(Z=-2.315,P=0.021);有效组开始使用离子通道阻滞剂治疗的年龄为(27.90±12.99)岁,无效组为(32.00±13.21)岁,组间比较差异无统计学意义;治疗延误时间有效组为(30.25±11.07)年,无效组为(14.30±9.60)年,组间比较差异有统计学意义(t=-3.274,P=0.005)。结论SCCMS患者对胆碱酯酶抑制剂治疗有阳性反应的患者平均起病年龄小,离子通道阻滞剂治疗效果与治疗延误时间相关,症状出现后越早开始使用通道阻滞剂治疗效果越好,应用离子通道阻滞剂治疗延误时间长,造成治疗效果欠佳。