简介：摘要目的评价不同起病侧的原发性帕金森病患者的睡眠障碍情况，分析帕金森病运动症起病侧与睡眠障碍的相关性。方法收集2015年1月至2021年3月福建医科大学附属协和医院帕金森病专病门诊收治的原发性帕金森病患者共658例，按运动症状的起病侧分为左侧组（313例）和右侧组（345例），所有患者均进行病史采集、体格检查，评估其运动症状、非运动症状［采用非运动症状评价量表（NMSS）］、抑郁状态及认知功能，并采用帕金森病睡眠量表-2（PDSS-2）、快速眼球运动睡眠行为障碍（RBD）筛查量表（RBDSQ）评估、分析其睡眠情况，并进行组间比较。用二元多因素Logistic回归分析与帕金森病睡眠障碍相关的危险因素。结果左侧起病组帕金森病患者在NMSS评估中白天疲劳［2.00（0，4.00）分］、难以解释的肢体疼痛［4.00（0，4.00）分］方面的得分显著高于右侧起病组［分别为1.00（0，3.00）分，Z=-2.545，P=0.001和2.00（0，4.00）分，Z=-2.797，P=0.005］。两组患者在PDSS-2总分上的差异无统计学意义，但在肢体不宁状态、周期性肢体活动、肌肉痉挛、早期困倦等方面的评分差异有统计学意义。在RBDSQ的评估中，左侧起病RBDSQ总分［2.00（0，4.00）分］显著高于右侧起病组［1.00（0，3.00）分，Z=-4.363，P<0.001］，左侧起病组在梦境内容、夜间行为、夜间运动、梦中自伤与伤害床伴、部分夜间异常行为、夜间觉醒、醒后梦境记忆以及睡梦紊乱等方面的发生率也高于右侧起病组。此外，帕金森病相关睡眠障碍与高龄起病（OR=1.037，95%CI 1.018~1.057，P<0.001）、病程（OR=1.014，95%CI 1.010~1.018，P<0.001）、以姿势步态异常起病（OR=1.505，95%CI 1.058~2.141，P=0.023）相关。帕金森病患者合并RBD与左侧起病（OR=2.215，95%CI 1.395~3.515，P=0.001）、高龄起病（OR=1.045，95%CI 1.019~1.072，P=0.001）、病程（OR=1.014，95%CI 1.009~1.019，P<0.001）相关。结论左侧起病的帕金森病患者更容易出现肢体不宁状态、周期性肢体活动、肌肉痉挛、早期困倦等睡眠障碍的表现。同时，左侧起病的帕金森病患者RBD的发生率和严重程度也明显高于右侧起病的帕金森病患者。帕金森病的运动症状起病侧是影响睡眠障碍的重要因素，左侧起病可能是帕金森病患者合并RBD的一个危险因素。

简介：摘要目的探讨转甲状腺素蛋白基因Ala117Ser突变引起的家族性淀粉样多发性神经病（FAP）患者的临床表现，提高临床上对FAP的识别水平。方法分析1例2014年11月25日就诊福建医科大学附属协和医院的FAP患者的临床表现、电生理检查、病理及基因突变特点，并结合文献所报道的Ala117Ser突变型FAP病例进行复习、总结。结果本患者为59岁福建籍男性，首发症状为四肢远端麻木，随后出现明显的自主神经症状、运动障碍，疾病后期出现致死性心功能障碍，皮肤活组织检查可见淀粉样病变，转甲状腺素蛋白基因分析提示c.349G>T p.Ala117Ser突变。文献报道的Ala117Ser突变所致FAP的临床表现与本例基本一致，且国内报道的FAP病例集中在福建、广东等南部地区。结论Ala117Ser突变引起的FAP患者分布具有显著的地域特点，通常起病较晚，临床表现为多发性感觉运动周围神经病，多伴有突出的自主神经症状。组织病理和基因检测对于FAP的临床诊断有重要意义。

简介：摘要早发型帕金森病目前已经鉴定出多种致病基因，但22q11.2缺失相关的早发型帕金森病国内尚未报道。我院收治1例早发型帕金森病患者，通过基于全外显子测序的拷贝数变异检测确诊为22q11.2缺失相关的早发型帕金森病。文中就其临床特征进行报道，并从发病机制、诊断及治疗管理方面进行讨论。

简介：摘要目的探讨磁共振弥散峰度成像（DKI）对帕金森病患者早期的诊断价值。方法选取2016年12月至2017年9月就诊于福建医科大学附属协和医院门诊或住院的早期帕金森病患者30例为病例组，同期招募健康者20名为健康对照组。应用3.0 T GE磁共振弥散峰度成像分析病例组与健康对照组嗅觉皮质相关脑区，比较两组嗅觉皮质部分各向异性分数（FA）、平均弥散系数（MD）、平均扩散峰度（MK）值之间的统计学差异，并分析病例组嗅觉皮质MK值与年龄、病程、Hoehn-Yahr（H-Y）分期、嗅觉测试、认知功能评估之间的相关性。采用受试者特征（ROC）曲线图来确定嗅皮质MK值在帕金森病中的最佳诊断界值。结果帕金森病组与对照组左侧杏仁核MK值（分别为0.595±0.037和0.647±0.091）比较差异有统计学意义（t=-2.183，P=0.037）；据帕金森病组左侧杏仁核MK值绘制ROC曲线示：最佳诊断界值为0.597，敏感度65.0%，特异度52.2%。帕金森病组与对照组比较，蒙特利尔认知评估量表[MoCA，分别为（21.03±3.71）分和（24.25±1.65）分，t=-3.636, P=0.001]、额叶功能评定量表（FAB）得分[分别为（13.93±1.36）分和（15.00±1.25）分，t=-2.086，P=0.042]差异有统计学意义，且MoCA、FAB得分与H-Y分期存在负相关（r=-0.548，P=0.007；r=-0.465，P=0.025）。帕金森病组右侧直回MK值与MoCA评估结果存在正相关（r=0.447，P=0.032）。结论左侧杏仁核DKI可以作为帕金森病早期的生物标志物，对帕金森病早期辅助诊断具有一定帮助。MoCA、FAB量表可用于监测帕金森病患者认知障碍进展水平的工具。帕金森病认知功能障碍可能与额叶功能损害相关。