简介：摘要目的探讨一个遗传性牙本质发育不全(dentinogenesis imperfecta，DGI)Ⅱ型家系的临床表型和遗传学特点，明确其致病原因，并为遗传咨询提供依据。方法收集先证者及其家系成员的临床资料，采集外周血样，提取全基因组DNA，通过全外显子组测序检测潜在的致病变异位点。结果该家系患病成员表现为患牙呈琥珀色半透明状、球状牙冠、牙颈短缩、牙齿磨耗、髓腔及根管闭锁，与DGI-Ⅱ型相符，其牙本质涎磷蛋白(dentin sialophosphoprotein，DSPP)基因第5外显子均存在c.2837delA(p.Asp946Valfs*368)杂合移码变异，未见文献报道和数据库收录，根据美国医学遗传学与基因组学学会指南评级为疑似致病变异(PVS1_Strong+PM2)。结论DSPP基因第5外显子c.2837delA(p.Asp946Valfs*368)杂合移码变异可能是该家系的致病原因。上述发现丰富了DSPP基因的变异谱，为该家系的分子诊断和遗传咨询提供了依据。

简介：【摘要】语言作为一种力量，除了可以将人物内心情感呈现出来，还能够让人与人之间实施有效地沟通。站在演员角度而言，语言就是他们生存的根本，演员在舞台上，通过语言的叙述，就可以将一个人物形象活灵活现的展示到观众的面前。不管是哪一个编剧，都是运用台词将剧情呈现出来，从而起到深入人心的作用。所以，台词在表演专业中占据着至关重要的地位，向学生实施台词教学，不仅可以让学生语言得到有效升华，还能提升自身的能力水平。本文主要以表演专业台词教学的拓展与深入为重点进行阐述，从台词训练中的拓展与深入、演员的台词标准化要求、台词专项训练以及台词表演的深化实践几个方面深入说明并探讨，旨意在为相关研究提供参考资料。

简介：【摘要】戏剧表演本身就是一门综合性的艺术，教师在进行课堂教学中，需要把方方面面的因素全都考虑到，这样就能形成一个完整的教学思路，从而提升学生的戏剧表演能力。只有不断的创新，才是戏剧表演的生存根本，尤其是对在校大学生而言，他们自身都有各自的长处与优点，需要在不断的学习之中找到一个适合自己的表演方式，并对以往的戏剧进行创新，这样才能创作出更多的经典作品，从而丰富人们的生活.本文对戏剧表演专业的教学方式进行深入的分析，总结了其中一部分不足，想到了一些解决方式，希望对广大的从业者予以参考和借鉴。