简介：摘要目的分析云南省大理州南涧县云南不明原因猝死（简称云南猝死）病例亲属常见致心律失常性右室心肌病（ARVC）桥粒蛋白基因突变情况，为病因假设和防控措施提供依据。方法采集病例亲属（n = 7）和对照村民（n = 7）的血液样本，同时进行病例亲属和对照村民的基本情况调查和心电图检查。提取血液样本DNA为PCR扩增模板，采用Sanger法进行桥粒斑菲素蛋白2（PKP2）、桥粒芯蛋白2（DSG2）、桥粒芯胶蛋白2（DSC2）、桥粒斑蛋白（DSP）和桥粒斑珠蛋白（JUP）5个ARVC桥粒蛋白基因共97个外显子的测序，综合分析基因突变情况。结果病例亲属中有5人携带基因突变位点，包括DSP基因20号外显子c.2862 C>T（p.Cys954Cys）、24F号外显子c.7122 C>T（p.Thr2374Thr）杂合同义突变，DSC2基因15号外显子c.2326 A>G（p.Ile776Val）杂合错义突变，均为单杂合突变携带者；其中，为父子关系的病例亲属2人均携带DSC2基因同一位点突变。经心电图检查，在携带基因突变位点的病例亲属5人中，有3人发生ST-T改变或顺钟向转位改变。对照村民均未检测到PKP2、DSG2、DSC2、DSP、JUP 5个基因的突变。结论南涧县云南猝死病例亲属存在ARVC桥粒蛋白DSP和DSC2基因突变。DSC2基因c.2326 A>G（p.Ile776Val）致病性突变可能与部分云南猝死病例的发病有关。

简介：摘要目的探讨痛风性关节炎患者的有效中医护理及健康教育。方法通过对我院内科门诊收治的“痛风性关节炎”患者78例进行分析总结。结果78例患者经过治疗后关节疼痛全部缓解。血尿酸恢复到正常水平。结论饮食护理是预防痛风再发的关键，急性期根据临床辨证施治，并给予更多的生活护理和照顾。尽量减少关节疼痛给病人带来的痛苦。在护理工作中时十分关键的。