简介：摘要目的分析小儿脊髓压迫症(SCC)的病因及其临床特点，为临床提供参考。方法对2014年1月至2019年8月苏州大学附属儿童医院收治的36例SCC患儿进行随访研究，分析其临床特点、诊疗方法、疗效及其预后情况。结果36例患儿中，男15例，女21例，平均年龄79.6(1～169)个月，随访中位时间6(2～47)个月。临床表现多样，包括运动功能受累23例(63.89%)、感觉异常6例(16.67%)、括约肌功能障碍10例(27.78%)、局部疼痛14例(38.89%)。根据美国脊柱损伤协会Frankel分级标准，36例起病时脊髓损伤程度：A级2例(5.56%)、B级2例(5.56%)、C级10例(27.78%)、D级14例(38.89%)，E级8例(22.22%)。主要治疗措施为糖皮质激素应用、椎管减压术、原发瘤灶切除术及后续康复、化疗等，28例(77.78%)脊髓功能经治疗后基本恢复，另外8例中，1例死亡，1例失访，其他6例患儿脊髓功能无明显改善甚至恶化。生存分析提示良性占位所致SCC患儿中发病时脊髓损伤程度较轻(Frankel分级D～E级) (P＝0.017)、治疗间隔4周以内者(P＝0.030)恢复较好，外伤所致SCC患儿中病初运动功能受累者恢复不佳(P＝0.025)。结论Frankel分级提示起病时脊髓损伤程度较重、运动功能受累，治疗间隔较长在不同病因的SCC患者中可能提示远期脊髓功能恢复不佳。

简介：摘要目的探讨1例2q37缺失综合征患儿的临床及遗传学特征。方法采集患儿及其父母的外周血样，提取基因组DNA，进行全外显子组及全基因组低深度测序，并采用染色体核型分析及荧光定量PCR对基因组拷贝数异常区域进行验证。结果测序结果显示患儿在染色体2q37区存在6 Mb的杂合性缺失，涉及GBX2、LINC01881等98个基因。对其父母的检测提示，该缺失为新发变异。患儿染色体核型分析未发现异常。荧光定量PCR分析结果与测序结果一致。结论通过临床及基因测序分析，患儿被诊断为2q37缺失综合征。全外显子组测序结合全基因组低深度测序技术具有高分辨、高通量、高灵敏度等优点，能够显著提高智力障碍、多发畸形及临床疑似综合征患者的诊断率。