简介:摘要本文报道一例中年起病的女性患者,先后出现肾上腺皮质功能减退症、甲状旁腺功能减退症和亚临床甲状腺功能减退症,在内分泌科疑诊为自身免疫性多内分泌腺病1型(APS1),给予对症治疗。同时伴有皮肤多发血管瘤,进行性加重的多浆膜腔积液、肝脾大、周围神经病变,影像学提示肋骨、椎体骨质密度增高,后查外周血血管内皮生长因子(VEGF)水平升高,AIRE基因阴性,在血液科诊断为POEMS综合征。应用全身化疗后多系统损害得到缓解,肾上腺皮质功能和甲状旁腺功能有所恢复,对症治疗药物可减量或停用。本例提示中年起病的类APS1表现需考虑到其他疾病的可能,POEMS综合征患者出现的内分泌系统损害需长期随访,有病情缓解药物减量的可能。
简介:摘要目的分析自拟化湿活血汤联合甲钴胺治疗2型糖尿病下肢周围神经病变的疗效。方法资料随机选自2013年7月-2014年7月本院诊治的2型糖尿病下肢周围神经病变患者126例,随机分为对照组与研究组,两组各63例。对照组予以甲钴胺治疗,研究组予以自拟化湿活血汤联合甲钴胺治疗,对比两组的临床症状改善与血液流变学指标。结果研究组的疼痛、麻木、感觉障碍及腱反射异常等症状改善均优于对照组(P<0.05);研究组治疗后的血浆粘度、全血黏度、三酰甘油及总胆固醇水平均优于对照组(P<0.05)。结论自拟化湿活血汤联合甲钴胺治疗2型糖尿病下肢周围神经病变效果显著。
简介:摘要目的探索GNA11基因功能区域内单核苷酸多态性(SNP)位点与成年起病非手术性甲状旁腺功能减退症(甲旁减)发生的相关性。方法纳入就诊于北京协和医院内分泌科门诊的成年起病非手术性甲旁减患者共203例作为病例组,年龄及性别匹配的209名健康人作为对照组,通过相关网页软件筛选出GNA11基因功能区域内的SNP位点共4个,包括rs28685098、rs4806907、rs11084997和rs78003011,分别位于基因启动子区及3′非编码区,并采用Sequenom MassArray iPLEX分型平台进行分型。结果病例组与对照组rs11084997位点基因型及等位基因分布频率差异具有统计学意义(基因型GG 60.5%比49.8%,GC 35.5%比41.6%,CC 4.0%比8.6%,P=0.038;等位基因G 78.3%比70.6%,C 21.7%比29.4%,P=0.012),校正年龄、性别因素后发现rs11084997的少见等位基因C在加性及显性模型下非手术性甲旁减的发生风险较低[OR 0.382(0.160~0.915);0.647(0.437~0.957)],而由rs11084997与rs4806907位点的少见等位基因组成的CC单体型同样在加性、显性及隐性3种遗传模型下非手术性甲旁减的发生风险也较低[OR 0.317(0.126~0.801);0.640(0.430~0.952);0.367(0.148~0.912)]。结论位于GNA11启动子内的rs11084997位点,携带其少见等位基因C者罹患非手术性甲旁减的风险可能较低。