简介：摘要目的探讨乳腺化生性癌（MBC）的临床病理特征，分析其预后影响因素。方法收集北京大学人民医院病理科18年间诊断的MBC 49例，同期乳腺浸润性导管癌（IDC）30例。应用免疫组织化学方法进行CK5/6、CK、P63、ER、HER2、Ki67等染色观察其在不同类型MBC中的表达。结果MBC组患者的中位年龄55岁，肿物最大径0.6~19 cm，中位数为2.5 cm。MBC伴异源性间叶成分15例（产生基质的癌8例），梭形细胞癌12例，鳞状细胞癌7例，混合性化生性癌11例，其他类型4例。MBC组的5年和10年累积生存率分别为50%、41%，低于IDC组的76%、63%，差异均有统计学意义（均P<0.05）。MBC组患者的腋窝淋巴结转移率、ER、PR、HER2表达率均低于IDC组，差异均有统计学意义（均P<0.05）。MBC组的三阴性病例（82%）多于IDC组，差异有统计学意义（χ2=26.244，P=0.000）。两组的Ki67增生指数差异有统计学意义（t=2.624，P=0.011）。结论MBC在临床少见，通常体积较大、淋巴结转移较少、Ki67增生指数较高、多为三阴性。淋巴结转移、Ki67增生指数高、三阴性是MBC预后不良的指标。

简介：摘要目的探讨骨及软组织小圆细胞肉瘤的病理形态学表现、免疫表型、分子遗传学特征及不同检测技术的诊断价值。方法收集北京大学人民医院2016年1月至2020年3月72例原发于骨及软组织的小圆细胞肉瘤，对其病理形态学表现、免疫组织化学表型及荧光原位杂交（FISH）检测结果进行回顾性分析，并对其中13例疑难病例行二代测序检测。结果本组病例年龄分布在4~55岁，以男性为主，其中尤文肉瘤及小细胞骨肉瘤好发于骨组织，以长骨多见，BCOR重排肉瘤、CIC重排肉瘤、滑膜肉瘤及骨外黏液样软骨肉瘤好发于软组织；病理形态均以弥漫浸润的小圆细胞为主，免疫组织化学染色显示，几乎所有病例均表达波形蛋白和CD99，不同程度地表达神经源性标志物，上皮源性标志物和肌源性标志物表达率低；结合临床特点、形态学、免疫组织化学染色、FISH或二代测序检测诊断尤文肉瘤46例、骨肉瘤14例及透明细胞软组织肉瘤1例；经二代测序诊断3例CIC重排肉瘤及BCOR重排肉瘤、滑膜肉瘤、骨外黏液样软骨肉瘤和FUS-NFATc2融合肉瘤各1例；另有4例经FISH及二代测序检测未发现特异性分子改变，诊断为未分化小圆细胞肿瘤。结论骨及软组织的小圆细胞肉瘤大部分病例结合临床、病理形态表现及免疫表现可以诊断，部分病例需借助FISH、二代测序等分子检测手段协助诊断，其中二代测序检测技术，可为此类肿瘤提供更为精确的分类及诊断。