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共 4 个结果

组蛋白甲基转移酶EZH2参与淋巴瘤发病机制的研究进展

作者：甘璐陈浩孙建方
学科：医药卫生 >
创建时间：2020-08-10
出处：《中华皮肤科杂志》 2020年第01期
机构：中国医学科学院　北京协和医学院　皮肤病医院病理科，南京　210042

简介：摘要表观遗传学修饰是癌症发生发展的重要原因之一。果蝇zeste基因增强子的人类同源物2（EZH2）是表观遗传抑制因子PcG家族的重要成员之一，可对组蛋白H3第27位赖氨酸进行三甲基化，从而参与调控细胞周期、细胞衰老和细胞分化等。近年来，在多种实体瘤及B细胞淋巴瘤中检测到EZH2过表达或突变，但EZH2在部分T细胞淋巴瘤中的表达情况和作用机制尚不明确，且其在不同肿瘤发生中的作用机制不完全一致，有待进一步深入研究。
标签：甲基转移酶类淋巴瘤，B细胞淋巴瘤，T细胞果蝇zeste基因增强子的人类同源物2

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吉非替尼引起头皮糜烂脓疱性皮病样疹1例

作者：王小坡孙建方
学科：医药卫生 >
创建时间：2022-12-13
出处：《中华皮肤科杂志》 2022年第03期
机构：中国医学科学院　北京协和医学院　皮肤病医院病理科，南京　210042

简介：无
标签：

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表现为特应性皮炎样皮损的X连锁无丙种球蛋白血症1例

作者：徐西光卢彬孙建方
学科：医药卫生 >
创建时间：2022-12-13
出处：《中华皮肤科杂志》 2022年第06期
机构：济宁医学院附属医院皮肤科，济宁　272029,中国医学科学院、北京协和医学院皮肤病医院病理科，南京　210042

简介：无
标签：

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一例合并枕部动静脉畸形和脊柱侧弯的神经纤维瘤病NF1基因突变分析

作者：王小坡陈志明杨勇孙建方
学科：医药卫生 >
创建时间：2020-11-22
出处：《中华皮肤科杂志》 2020年第10期
机构：中国医学科学院　北京协和医学院　皮肤病医院病理科，南京　210042,中国医学科学院　北京协和医学院　皮肤病医院遗传病中心，南京　210042

简介：摘要患者女，15岁。因全身多发咖啡斑15年、脊柱侧弯1年余就诊。1年前因枕部动静脉畸形手术切除肿物。皮肤科检查：全身散在多个大小不等咖啡斑，最大约3 cm × 4 cm，腋窝、腹股沟雀斑。全外显子测序显示，患者NF1基因第26号外显子发生碱基T杂合缺失（c.3328delT）移码突变。患者父母及弟弟均未发现该突变。诊断：神经纤维瘤病Ⅰ型合并枕部动静脉畸形和脊柱侧弯。
标签：神经纤维瘤病1型基因，神经纤维瘤病1型动静脉畸形移码突变脊柱侧凸

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