简介：摘要目的报道1例由TDRD6基因变异所致的男性少弱畸形精子症，明确其遗传学病因。方法提取患者及其双亲外周血DNA，应用全外显子测序法检测相关基因变异，并通过Sanger测序法验证。结果患者为男性，25岁，以"少弱畸形精子症"为主要表现。经全外显子测序分析发现，患者TDRD6基因第1外显子存在c.1256A>G (p.Tyr419Cys)纯合错义变异，该变异为国内外均未见报道的新变异，变异经PolyPhen-2、SIFT、PROVEAN、Mutation Taster等变异预测软件预测，结果均为有害。并经Mega7分析TDRD6基因编码蛋白第419位Tyr在哺乳动物及无脊椎动物中均高度保守。结论TDRD6基因c.1256A>G (p.Tyr419Cys)变异可能为该患者原发性少弱畸形精子症的致病原因。

简介：摘要肠道微生物对人类健康的重要性逐渐被人们关注。动物模型揭示了孕期母体微生物通过对子代微生物、代谢和免疫发育的作用影响了子代健康结局。然而，人体生理机制更为复杂，并受到多种暴露因素的交互影响，在动物模型中得到的研究结果往往与人群研究不一致。目前，孕期母体肠道微生物对子代微生物定植和健康的影响尚不明确。在大型前瞻性出生队列的基础上建设微生物亚队列，检测母亲孕期和子代发育多时点微生物组状态，并进一步与人群环境、行为暴露等宏观信息结合，能更好地为人体健康和疾病的机制研究提供可靠支撑。本研究从研究目标、内容、进展及优势与潜在问题等方面对该亚队列研究进行简要介绍，着重呈现本研究的总体设计和进展情况。

简介：摘要孤独症谱系障碍作为儿童神经发育障碍的代表性疾病，发病率呈现不断上升的趋势，给家庭和社会带来巨大压力和经济负担，探讨其病因及发病机制意义重大。本研究依托中国国家出生队列开展孤独症谱系障碍亚队列建设，并利用该出生队列采用的辅助生殖和自然妊娠同期纳入并随访的平行设计，评价辅助生殖技术对子代神经行为发育的影响，并结合队列采集的多种母体孕期和子代生命早期临床及行为相关信息，综合探究孤独症谱系障碍的发病危险因素。本文将从研究目标、内容、初步进展、优势与不足及进一步展望对该亚队列进行简要介绍，重点展现本研究的总体设计和现阶段进展。

简介：摘要作为一种延续后代的重要辅助手段，人类辅助生殖技术（assisted reproductive technology，ART）在临床的应用越来越广泛。胚胎植入前的形态学评估和遗传学筛查是现代ART的一大重要组成部分，同时也是提高胚胎种植率和临床妊娠率的重要手段。现有的胚胎植入前遗传学筛查方法，由于其对胚胎活检的需求，安全性一直受到质疑。如何实现胚胎植入前筛查的无创性成为现阶段的研究热点。本文主要讨论了近年来一些具有临床应用价值的方法或技术，希望为无创筛查的临床应用提供参考。

简介：摘要努力学习新课标理念，深入实践新课程教材，切实提高英语课堂教学效率，是广大中学英语教师的根本任务。本文从多个方面探讨了如何提高英语课堂教学的有效性。

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简介：摘要随着我国社会经济的迅速发展，建筑工程行业也逐渐发展起来，并且取得了较大进步，在建筑工程的管理方面进行了相应的改革，不过在管理过程中，由于管理者对建筑工程中的很多问题把握不准，致使管理过程中存在很多问题。为了改善这些问题，必须采取相应措施，改变现阶段建筑工程行业的发展现状，使其变得更加完善。本文主要分析我国建筑工程管理中存在的问题，提出了解决方法。

简介：摘要数学作为一种有明确目的性的认知活动，其有效性是教育工作者所共同追求的，有效教学是教师在达成教学目标和满足学生发展需要方面都很成功的教学行为，它是教学的社会价值和个体价值的双重体现。因此，在目前新课程改革的背景下分析和探讨课堂教学的有效性以提高高中的数学教学就显得尤为重要。

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简介：摘要课程与教学是整合的，课程是有教材、教师与学生、教学背景、教学环境构成的一种生态系统。叶圣陶说“教育是农业，不是工业。”生态教育就是让朝气蓬勃的、山花烂漫般的青少年健康的成长，快乐的学习，幸福的生活。就是要给他们好奇的童心添一付创新的翅膀；把他们好动的天性培养成创造的本领。

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简介：摘要目的观察树脂嵌体用于修复儿童第一磨牙牙体大面积缺损的临床效果。方法采用间接复合树脂嵌体修复技术，修复儿童第一磨牙牙体大面积缺损20例，随访观察18个月以上。结果观察18个月以上1例出现牙体部分折裂，19例临床效满意。结论应用复合树脂嵌体修复第一磨牙牙体大面积缺损，能有效恢复年轻恒牙牙体外形和邻接关系，临床效果满意。

简介：为观察中西药复方制剂对鸡组织滴虫病的治疗效果，对2012年唐山某鸡场疑似组织滴虫病的雏鸡作了确诊，并以中西药复方制剂进行了试治。结果显示：1．50％的中西药复方制剂组、1．00％的中西药复方制剂组、0．50％的中西药复方制剂组和0．02％的痢特灵组4个治疗组的病鸡死亡率分别为2．18％、2．47％、9．86％和10．71％，而对照组死亡率为17．19％，差异极显著（P〈0.01）；治疗组的治愈率分别是91．58％、89．31％、76．09％和50．76％，而对照组的自愈率为49．67％。从治疗效果和药物成本方面考虑，以1.00％的中西药复方制剂治疗鸡组织滴虫病较为理想。