简介：摘要目的报道1例由TDRD6基因变异所致的男性少弱畸形精子症，明确其遗传学病因。方法提取患者及其双亲外周血DNA，应用全外显子测序法检测相关基因变异，并通过Sanger测序法验证。结果患者为男性，25岁，以"少弱畸形精子症"为主要表现。经全外显子测序分析发现，患者TDRD6基因第1外显子存在c.1256A>G (p.Tyr419Cys)纯合错义变异，该变异为国内外均未见报道的新变异，变异经PolyPhen-2、SIFT、PROVEAN、Mutation Taster等变异预测软件预测，结果均为有害。并经Mega7分析TDRD6基因编码蛋白第419位Tyr在哺乳动物及无脊椎动物中均高度保守。结论TDRD6基因c.1256A>G (p.Tyr419Cys)变异可能为该患者原发性少弱畸形精子症的致病原因。

简介：摘要肠道微生物对人类健康的重要性逐渐被人们关注。动物模型揭示了孕期母体微生物通过对子代微生物、代谢和免疫发育的作用影响了子代健康结局。然而，人体生理机制更为复杂，并受到多种暴露因素的交互影响，在动物模型中得到的研究结果往往与人群研究不一致。目前，孕期母体肠道微生物对子代微生物定植和健康的影响尚不明确。在大型前瞻性出生队列的基础上建设微生物亚队列，检测母亲孕期和子代发育多时点微生物组状态，并进一步与人群环境、行为暴露等宏观信息结合，能更好地为人体健康和疾病的机制研究提供可靠支撑。本研究从研究目标、内容、进展及优势与潜在问题等方面对该亚队列研究进行简要介绍，着重呈现本研究的总体设计和进展情况。

简介：摘要孤独症谱系障碍作为儿童神经发育障碍的代表性疾病，发病率呈现不断上升的趋势，给家庭和社会带来巨大压力和经济负担，探讨其病因及发病机制意义重大。本研究依托中国国家出生队列开展孤独症谱系障碍亚队列建设，并利用该出生队列采用的辅助生殖和自然妊娠同期纳入并随访的平行设计，评价辅助生殖技术对子代神经行为发育的影响，并结合队列采集的多种母体孕期和子代生命早期临床及行为相关信息，综合探究孤独症谱系障碍的发病危险因素。本文将从研究目标、内容、初步进展、优势与不足及进一步展望对该亚队列进行简要介绍，重点展现本研究的总体设计和现阶段进展。

简介：摘要作为一种延续后代的重要辅助手段，人类辅助生殖技术（assisted reproductive technology，ART）在临床的应用越来越广泛。胚胎植入前的形态学评估和遗传学筛查是现代ART的一大重要组成部分，同时也是提高胚胎种植率和临床妊娠率的重要手段。现有的胚胎植入前遗传学筛查方法，由于其对胚胎活检的需求，安全性一直受到质疑。如何实现胚胎植入前筛查的无创性成为现阶段的研究热点。本文主要讨论了近年来一些具有临床应用价值的方法或技术，希望为无创筛查的临床应用提供参考。