简介：摘要目的评估气囊辅助小肠镜(BAE)分期随访治疗波伊茨-耶格综合征(PJS)小肠息肉的有效性和安全性。方法收集2005年2月至2019年9月多次就诊于空军特色医学中心并行BAE监测和治疗小肠息肉的PJS患者资料，观察BAE分期随访治疗次数、手术相关并发症及其进行内科保守或外科手术治疗的情况。采用Spearman秩相关分析研究BAE随访治疗次数与每次切除小肠息肉数量和最大径的关系。结果共165例PJS患者入组，男98例，女67例，首次就诊平均年龄为(22.5±9.4)岁。165例PJS患者共进行664例次BAE手术，每例患者接受BAE手术的次数、随访治疗次数分别为(4.0±1.8)次和(2.8±1.1)次，接受2、3、4、5、6、7、8、9、10、11次BAE手术的患者分别有26、52、35、28、12、4、2、2、2、2例，接受2、3、4、5、6、7次BAE分期随访治疗的患者分别有165、76、30、12、4、4例。第1～5次BAE随访治疗期间每例患者内镜下切除小肠息肉数量分别为7.0枚(2.0枚，11.0枚)、4.0枚(2.0枚，10.0枚)、3.0枚(1.0枚，8.5枚)、5.5枚(1.8枚，10.3枚)、3.0枚(2.0枚，6.8枚)，切除小肠息肉的最大径分别为4.5 cm(3.0 cm，6.0 cm)、3.0 cm(1.5 cm，4.0 cm)、2.0 cm(1.5 cm，3.0 cm)、3.0 cm(2.5 cm，4.0 cm)、2.5 cm(1.5 cm，4.0 cm)。Spearman秩相关分析显示，BAE随访治疗次数与每次切除小肠息肉的数量和最大径均呈负相关(rs＝-0.141，P＝0.003；rs＝-0.400，P<0.01)。BAE切除小肠息肉的手术相关并发症总发生率为3.2%(21/664)，61.9%(13/21)的并发症经内科保守治疗后治愈。随访期间PJS合并肠套叠26例，其中20例(76.9%)经BAE切除小肠息肉治疗后肠套叠消失，共13例患者因肠套叠(6例)或息肉最大径较大堵塞肠腔(7例)行外科手术治疗。结论BAE分期随访治疗PJS小肠息肉安全、有效，可减少PJS小肠息肉数量，缩小息肉最大径，并能预防和治疗小肠息肉相关并发症，有效减少PJS患者行外科手术治疗的次数。

简介：摘要目的分析Peutz-Jeghers综合征(PJS)患者STK11突变及其与肠套叠累积危险度的关系。方法收集2017年12月至2019年6月于空军特色医学中心就诊的167例PJS患者的临床资料，包括患者的性别、年龄、家族史、首次发生肠套叠的年龄和基因检测结果。采用Kaplan-Meier法分析不同突变类型患者肠套叠的累积危险度。统计学方法采用Wilcoxon秩和检验和log-rank检验。结果在167例患者中，89.8%(150/167)的患者发生STK11突变，其中50.7%的突变位点在1、4、5号外显子；70.6%(118/167)的患者发生肠套叠；患者首次发生肠套叠的中位年龄(范围)为15岁(2～52岁)。118例发生肠套叠的PJS患者中，有家族史53例，无家族史65例；男70例，女48例，有无家族史、不同性别PJS患者肠套叠累积危险度的差异均无统计学意义(P均>0.05)；STK11突变107例(90.7%)为STK11突变组，STK11未突变11例(9.3%)为STK11未突变组，STK11突变组首次发生肠套叠中位年龄低于STK11未突变组(15岁比31岁)，差异有统计学意义(Z＝-2.108，P＝0.035)。STK11突变组中，无义突变29例(27.1%，无义突变组)，框移突变23例(21.5%，框移突变组)，错义突变21例(19.6%，错义突变组)，剪切突变26例(24.3%，剪切突变组)，其他突变类型8例(7.5%)。STK11突变组与STK11未突变组、剪切突变组与STK11未突变组、错义突变组与STK11未突变组间肠套叠的累积危险度的差异均有统计学意义(χ2＝5.570、10.167、6.653，P均<0.05)；无义突变组与STK11未突变组、框移突变组与STK11未突变组，以及剪切突变、无义突变、错义突变、框移突变组间肠套叠的累积危险度的差异均无统计学意义(P均>0.05)。结论STK11突变的PJS患者首次发生肠套叠的年龄较小，累积危险度高。STK11突变类型对PJS患者肠套叠的风险评估具有潜在价值。