简介：摘要目的观察甲基转移酶蛋白16(METTL16)在前列腺癌组织和细胞株中的表达，探讨METTL16对人前列腺癌细胞株(22RV1)细胞功能的影响。方法实时定量反转录-聚合酶链反应(RT-qPCR)检测METTL16在前列腺癌组织(取自南京医科大学第一附属医院泌尿外科行根治性前列腺切除患者)和细胞中的表达。22RV1细胞株稳定转染相关慢病毒。以RT-qPCR以及蛋白质印迹法(Western blot)检测在22RV1细胞中过表达或敲低METTL16的效率。以细胞迁移实验检测22RV1细胞迁移能力的改变。测定的数值通过统计分析软件SPSS 21.0，采用t检验。结果在前列腺癌组织、LNCaP细胞株以及22RV1细胞株中，METTL16在mRNA水平的都呈现出过表达的趋势[癌组织为1.00±0.43，癌旁组织为2.12±0.68，t＝－5.405，P<0.05；人正常前列腺基质永生化细胞(WPMY-1)为1.00±0.17，22RV1为2.16±0.93，t＝－8.568，P<0.05；LNCaP为1.51±0.17，t＝－3.073，P<0.05]，差异均有统计学意义；而在蛋白水平，LNCaP细胞株以及22RV1细胞株的METTL16依旧呈现高表达的趋势(WPMY-1为1.00±0.23，22RV1为2.91±0.85，t＝－3.038，P<0.05；LNCaP为1.99±0.43，t＝－2.896，P<0.05)，差异均有统计学意义。在22RV1细胞中过表达METTL16后导致细胞迁移能力的增强[相对细胞量为过表达空载体组(ON-22RV1)为1.00±0.04，过表达METTL16组(OE-22RV1)为3.18±0.10，t＝－34.951，P<0.05]而敲低METTL16则导致相反结果(相对细胞量：SCR-22RV1为1.00±0.06，sh1-22RV1为0.47±0.06，t＝3.862，P<0.05；sh2-22RV1为0.64±0.05，t＝9.200，P<0.05)，差异均有统计学意义。结论METTL16在前列腺癌的生理过程中可能起原癌基因的作用，并且调控着细胞的迁移能力。

简介：摘要目的探讨α-酮戊二酸/铁依赖性双加氧酶同源蛋白1(ALKBH1)基因低甲基化在肝细胞癌发病机制及病情评估中的临床价值。方法肝癌细胞(SMMC-7721、Bel-7402、MHCC97、HepG2及Hep3B)和正常肝细胞(HL-7702)购自美国典型培养物保存中心。选择2016年6月至2018年6月90例肝细胞癌患者为研究对象。采用重亚硫酸盐基因组测序聚合酶链反应(BSP)法检测ALKBH1基因甲基化并定量，采用甲基化特异性聚合酶链反应(MSP)法检测ALKBH1基因甲基化。统计并比较肝细胞癌患者肿瘤组织中ALKBH1基因甲基化和未甲基化患者平均疾病进展时间及3年生存率差异。计量资料比较行t检验，计数资料采用χ2检验。结果本组肝细胞癌患者肿瘤组织ALKBH1基因甲基化定量显著低于癌旁正常组织[甲基化定量(15.6±1.7)%比(57.8±3.5)%]，差异有统计学意义(χ2＝10.245，P<0.05)。SMMC-7721、Bel-7402、MHCC97、HepG2及Hep3B肝癌细胞ALKBH1基因甲基化定量显著低于HL-7702正常肝细胞[甲基化定量(25.1±2.1)%、(19.5±1.8)%、(16.7±1.3)%、(23.6±1.9)%、(20.3±1.5)%比(62.1±4.2)%]，差异有统计学意义(χ2＝16.133，P<0.05)。本组肝细胞癌患者肿瘤组织ALKBH1基因甲基化率显著低于癌旁正常组织(25.6%比63.3%)，差异有统计学意义(χ2＝36.897，P<0.05)。肝细胞癌患者肿瘤组织ALKBH1基因甲基化率在肿瘤最大径、病灶数量、分化程度和临床分期方面存在显著差异，肿瘤最大径≥5 cm、病灶数量多发、低中分化和Ⅲ期期肝细胞癌患者肿瘤组织ALKBH1基因甲基化率显著低于肿瘤最大径<5 cm、病灶数量单发、高分化和Ⅰ期+Ⅱ期肝癌患者(甲基化率分别21.2%比38.6%、5.0%比31.4%、12.8%比35.3%、4.0%比31.9%)，差异有统计学意义(χ2＝4.328、4.406、4.745、4.881，均P<0.05)。肿瘤组织ALKBH1基因未甲基化患者平均疾病进展时间为(23.7±2.1)个月，3年生存率为52.4%，ALKBH1基因甲基化患者平均疾病进展时间为(29.5±2.7)个月，3年生存率为78.8%，ALKBH1基因未甲基化患者平均疾病进展时间和3年生存率显著低于ALKBH1基因甲基化患者(t或χ2＝14.233、9.788，P<0.05)。结论ALKBH1基因低甲基化与肝细胞癌发病机制明显相关，可作为肝细胞癌病情及预后评估的基因水平标志物。

简介：摘要目的探讨肝癌组织中G蛋白偶联受体48(GPCR48)的表达与肝癌转移和预后的关系。方法选择2019年1月至8月在广西国际壮医医院肝胆外科行手术切除(R0切除)的10例肝癌患者，其中男性6例，女性4例，年龄37.0～64.0岁；选择2019年1月至12月在广西国际壮医医院肝胆外科行肝部分切除术的6例因外伤或结石行肝部分切除的患者，其中男性3例，女性3例，年龄16.0～63.0岁。收集肝癌患者的肝癌组织、癌旁组织及肝部分切除患者的正常肝组织，利用实时荧光定量PCR、蛋白印迹技术和免疫组化技术检测肝癌组织、癌旁组织和正常肝组织中GPCR48的mRNA和蛋白表达，比较分析肝癌组织、癌旁组织和正常肝组织中GPCR48表达的差异。选择2009年6月至2019年6月在南宁市第一人民医院肝胆外科行肝癌切除术的68例肝癌患者癌组织标本以及相关临床资料，其中男性56例，女性12例，年龄范围31.0～76.0岁，采用免疫组化技术检测肝癌组织中GPCR48的表达，根据肝癌组织中GPCR48的表达水平将肝癌患者分为GPCR48高表达组和GPCR48低表达组，分析GPCR48的表达水平与肝癌转移和预后的关系。结果肝癌组织GPCR48 mRNA的表达水平高于癌旁组织[(0.894±0.086)比(0.583±0.095)]和正常肝组织[(0.894±0.086)比(0.485±0.111)]，肝癌组织GPCR48蛋白的表达水平高于癌旁组织[(0.772±0.080)比(0.453±0.052)]和正常肝组织[(0.772±0.080)比(0.329±0.046)]，差异均具有统计学意义(P<0.05)。肝癌组织GPCR48蛋白阳性率为70.0%(7/10)，癌旁组织为20.0%(2/10)，两者差异具有统计学意义(P<0.05)。GPCR48表达与肿瘤长径、TNM分期、血管侵犯、肿瘤包膜等相关(P<0.05)，与肝癌其他临床病理学参数无关(P>0.05)。68例肝癌患者中，GPCR48高表达组46例，GPCR48低表达组22例，GPCR48高表达组患者肿瘤累积复发率高于GPCR48低表达组(χ2＝15.577)，累积生存率低于GPCR48低表达组(56.5%比27.3%，χ2＝6.309)，差异均具有统计学意义(8.7%比36.4%，P<0.05)。结论GPCR48 mRNA和蛋白在肝癌组织中表达上调，与肝癌复发转移有关，影响肝癌患者的预后。

简介：摘要目的分析急性早幼粒细胞白血病（APL）合并肺癌脑转移的临床表现，提高对APL合并或继发第二肿瘤的认识。方法回顾性分析南京市第一医院2018年2月收治的1例APL合并肺癌脑转移患者的诊断及治疗经过，并复习相关文献。结果该患者初诊确诊为APL，治疗过程中因多尿、四肢乏力行PET-CT检查，结果发现胸椎异常信号，穿刺活组织检查诊断为APL伴肺癌脑转移。结论APL治疗缓解后出现髓外异常肿块时，需借助多种检查方法明确肿块性质，避免误诊、漏诊。

简介：摘要：目的：分析COL1A1在膀胱癌及癌旁组织中表达差异，研究COL1A1下调抑制膀胱癌细胞增殖和迁移的机制。方法：采用实时荧光定量 PCR检测 8例膀胱癌组织、癌旁组织和膀胱癌细胞系T24、UM-UC-3，以及人正常膀胱上皮细胞系SV-HUC-1中COL1A1 mRNA及预测miRNA表达水平；敲减COL1A1和阴性对照转染T24，通过 CCK-8、Transwell实验检测细胞的增殖、迁移水平；生物信息学预测COL1A1上游miRNA, miRNA-29b-3p mimic转染 T24细胞后实时荧光定量 PCR检测检COL1A1 mRNA表达水平；采用双荧光素酶实验验证miRNA-29b-3p和 COL1A1之间的关系。结果：与癌旁组织相比，COL1A1在膀胱癌组织中表达明显升高。COL1A1敲减后，明显抑制 T24增殖、迁移；生信预测miRNA-29b-3p与COL1A1靶向结合证据最强；与癌旁组织相比，miRNA-29b-3p在膀胱癌组织中表达明显降低，miRNA-29b-3p过表达之后，COL1A1 mRNA表达水平明显降低。双荧光素酶报告实验显示，miRNA-29b-3p靶向 COL1A1 mRNA的 3'非编码区。结论：相较于癌旁组织，COL1A1在膀胱癌组织中高表达，miRNA-29b-3p在膀胱癌组织中低表达；miRNA-29b-3p通过靶向下调COL1A1实现抑制膀胱癌进展，从而降低膀胱癌细胞的增殖、迁移。

简介：摘要目的观察G蛋白偶联受体48 (GPCR48)在不同转移潜能肝癌细胞株中的表达及其对肝癌细胞Huh7上皮间质转化(EMT)特性和侵袭转移的影响。方法采用蛋白质印迹（Western blot）检测不同转移潜能肝癌细胞GPCR48的蛋白表达水平。构建携带GPCR48基因的慢病毒载体，在肝癌细胞Huh7过表达GPCR48；采用Real-time PCR和Western blot检测GPCR48的过表达水平，采用Transwell侵袭实验和迁移实验检测对照组、Mock组和GPCR48过表达组肝癌细胞Huh7的侵袭和迁移能力；采用Real-time PCR和Western blot检测对照组、Mock组和GPCR48过表达组肝癌细胞Huh7 EMT相关标志物E-钙黏蛋白（E-cadherin）、N-钙黏蛋白（N-cadherin）、波形蛋白（Vimentin）和γ连环蛋白（γ-catenin）的mRNA和蛋白的表达水平。数据组间差异比较采用方差分析。结果GPCR48蛋白表达水平在转移性肝癌细胞株明显高于非转移性肝癌细胞株（P < 0.05）。携带GPCR48基因的慢病毒载体可以有效转染肝癌细胞Huh7，稳定表达GPCR48的mRNA和蛋白。GPCR48过表达组肝癌细胞Huh7与Mock组和对照组相比，侵袭和迁移能力明显增强（F≥5.54，P值均< 0.05)，上皮表型标志物E-cadherin和γ-catenin的mRNA和蛋白表达水平下降（P值均<0.05)，间质表型标志物N-cadherin和Vimentin的mRNA和蛋白表达水平上升（P值均< 0.05），表明过表达GPCR48的肝癌细胞Huh7发生了EMT改变。结论GPCR48表达水平与肝癌细胞转移潜能呈正相关，过表达GPCR48可以下调上皮表型标志物的表达和上调间质表型标志物的表达，诱导肝癌细胞发生EMT改变，从而促进肝癌细胞侵袭和迁移。

简介：摘要目的探讨基质相互作用分子1(STIM1)对脑缺血再灌注损伤后小胶质/巨噬细胞M1型活化的影响及机制。方法(1)动物实验：采用随机数字表法将20只雄性C57BL/6J小鼠分为假手术组、大脑中动脉缺血再灌注(MCAO/R)组、MCAO/R+si-Ctrl组及MCAO/R+si-STIM1组，后3组小鼠建立MCAO/R模型，MCAO/R+si-Ctrl组及MCAO/R+si-STIM1组小鼠分别转染空载体对照病毒和STIM1基因敲除慢病毒。观察STIM1转染效率及各组小鼠中小胶质/巨噬细胞M1型活化标记物分化抗原86(CD86)的表达情况。(2)细胞实验：将原代小胶质细胞分为Ctrl组、氧糖剥夺/复氧(OGD/R)组、OGD/R+si-Ctrl组、OGD/R+si-STIM1组、OGD/R+溶媒组及OGD/R+4-苯基丁酸(4-PBA)组。后5组细胞构建OGD/R模型，OGD/R+si-Ctrl组、OGD/R+si-STIM1组细胞分别转染空载体对照病毒和STIM1基因敲除慢病毒；OGD/R+4-PBA组细胞在OGD/R造模前24 h使用1 mmol/L预处理1 h以抑制内质网应激(ERS)，OGD/R+溶媒组细胞同时间使用0.5%二甲基亚砜(DMSO)预处理1 h。采用Western blotting、ELISA、RT-qPCR等方法检测细胞模型中小胶质/巨噬细胞M1型活化标记物CD86、炎性因子肿瘤坏死因子-α(TNF-α) mRNA、IL-1β及ERS相关蛋白[转录因子C/EBP同源蛋白(CHOP)、活化转录因子4(ATF4)]的表达情况。结果(1)动物实验：MCAO/R+si-STIM1组STIM1表达水平较假手术组、MACO/R组及MCAO/R+si-Ctrl组均明显降低，差异均有统计学意义(P<0.05)。与MCAO/R组及MCAO/R+si-Ctrl组比较，MCAO/R+si-STIM1组小鼠缺血灶周围CD86与Iba-1共表达的小胶质/巨噬细胞数显著降低，差异有统计学意义(P<0.05)。(2)细胞实验：与OGD/R组及OGD/R+si-Ctrl组相比，OGD/R+si-STIM1组细胞STIM1、CD86、TNF-α mRNA表达水平及上清液中IL-1β含量均显著降低，差异均有统计学意义(P<0.05)。同样地，与OGD/R组及OGD/R+si-Ctrl组相比，OGD/R+si-STIM1组细胞ERS相关蛋白ATF4、CHOP表达水平亦显著降低，差异均有统计学意义(P<0.05)。此外，与OGD/R组及OGD/R+溶媒组相比，OGD/R+4-PBA组细胞中CD86表达水平、TNF-α mRNA表达水平及IL-1β含量均显著降低，差异均有统计学意义(P<0.05)。结论STIM1通过调控ERS水平影响脑缺血再灌注损伤后小胶质/巨噬细胞的M1型活化。

简介：目前，对高职教育资源共享的研究已经进入到如何实现充分共享的层面，武汉“1＋8”城市圈作为中部崛起的重要战略支点，圈内高职教育资源共享的机制建设和组织管理等问题亟待解决。要在武汉“1＋8’’城市圈内实现高职教育资源的充分共享和常态化，根本的出路在于确立协调彼此之间利益关系的共享机制，发挥制度的优越性，建立科学有效的协调和管理机构。在具体操作方面，城市圈内部可实现教师资源、专业建设资源、科研资源、实训资源、文献信息资源的共享。

简介：摘要目的对7例Alström综合征患者的 ALMS1基因进行变异分析，明确其致病原因，为临床诊断提供依据。方法提取7例患儿及其父母外周血DNA，对患儿进行全外显子组基因测序，应用Sanger测序对患儿及父母进行变异位点验证及致病性分析。结果基因测序结果显示在7例患儿中检出12个ALMS1变异位点，分别是c. 5418delC(p.Tyr1807Thrfs*23)、c. 10549C>T(p.Gln3517*)、c.9145dupC(p.Thr3049Asnfs*12)、c.10819C>T(p.Arg3607*)、c.5701_5704delGAGA(p.Glu1901Argfs*18)、c.9154_9155delCT(p.Cys3053Serfs*9)、c.9460delG(p.Val3154*)、c.9379C>T(p.Gln3127*)、c.12115C>T(p.Gln4039*)、c.1468dupA(p.Thr490Asnfs*15)、c.10825C>T(p.Arg3609*)和c.3902C>A(p.Ser1301*)；其中7个为无义变异，5个为移码变异；c．9154_9155delCT、c.9460delG、c.9379C>T和c.1468dupA是未报道过的新变异。根据美国医学遗传学与基因组学学会遗传变异分类标准与指南，c.9379C>T和c.12115C>T变异判定为可能致病性变异(PVS1＋PM2)、其余10个变异均判定为致病性变异(PVS1＋PM2＋PP3＋PP4)。结论ALMS1基因变异为这7例患儿的致病原因，基因检测可以为临床诊断提供依据，新变异的检出拓展了ALMS1变异谱。

简介：摘要：目的：观察重组人血管内皮抑素注射液(恩度）联合化疗治疗胃癌腹膜转移的有效性和安全性；方法：研究时间2019年9月～2020年10月，遴选我院收治的15例胃癌腹膜转移的患者，对其实施重组人血管内皮抑素注射液(恩度）联合顺铂化疗治疗；结果：联合治疗后15例患者肿瘤目标病灶控制率为（93.33%）不良反应发生率为（86.66%），但均症状较轻，经对症治疗后都以消失，只有1人出现了严重不良反应；结论：胃癌腹膜转移的患者应用化疗联合恩度治疗可以提高治疗有效率，不良反应较轻，安全性较高，值得临床广泛推广应用。

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简介：中铁二十四局集团江苏工程有限公司 江苏南京摘要：跨电气化铁路拖拉施工的桥梁，为确保铁路运营安全，铁路局一般要求封锁要点施工。受封锁点时间的限制，临时支墩间距一般不会超过 20m。受既有铁路与桥梁夹角影响，一般拖拉采用纵向拖拉法。本桥梁首次采用横向拖拉法施工，拖拉长度 25.3m。本文对该桥施工技术进行了总结，为今后类似工程提供借鉴。

简介：摘要目的评价血管外肺水指数（EVLWI）、可溶性细胞间黏附分子-1（sICAM-1）和肺上皮细胞膜糖蛋白（KL-6）联合检测在重症肺炎ARDS患者预后评估中的价值。方法选取2017年10月至2020年2月入住郑州大学附属郑州中心医院RICU的重症肺炎ARDS并行脉搏指示连续心排出量仪（PICCO）监测且存活超过3d的患者65例进行前瞻性研究，检测患者第1、3、5天血管外肺水指数（EVLWI）、血清sICAM-1、KL-6、氧合指数（OI）水平变化，记录APACHEⅡ评分、患者生存事件（天）及生存结局，按28 d预后分为存活组（45例）和死亡组（20例）。行sICAM-1、KL-6、EVLWI和OI相关性分析，采用Logistic回归模型分析重症肺炎ARDS发生死亡的独立危险因素，并绘制受试者工作特征曲线，分析sICAM-1、KL-6、EVLWI及联合指标对重症肺炎ARDS预后评估的价值。结果入RICU时，死亡组的PCT、EVLWI、sICAM-1、KL-6和APACHEⅡ评分明显高于存活组（P<0.05），RICU住院时间明显低于存活组（P<0.05），其余基线指标在两组间差异均无统计学意义（P>0.05）。治疗第1天、3天、5天时，死亡组的EVLWI、sICAM-1、KL-6、降钙素原和APACHEⅡ评分均高于存活组（P<0.05），而OI在治疗第3 d和5 d时明显低于存活组（P<0.05）。Logistic回归分析显示EVLWI、sICAM-1和KL-6与重症肺炎ARDS死亡密切相关（P<0.05）。入住RICU治疗1 d、3 d和5 d时的sICAM-1、KL-6、EVLWI与OI均呈负显著相关（P<0.01），sICAM-1、KL-6水平与EVLWI均呈正显著相关（P<0.01）。入住RICU第1天、3天和5天时，sICAM-1、KL-6水平和EVLWI三指标联合预后评估的敏感度和特异度分别为75.0%、84.4%；85.0%、66.7%和80.0%、86.7%。AUC分别为0.864、0.881、0.892（P<0.001）。比同期单个指标有更好的预后评估价值。结论EVLWI、sICAM-1和KL-6分别是重症肺炎ARDS患者预后的独立危险因素，联合检测可早期对患者进行预后评估（28 d病死率）。

简介：摘要全皮下植入型心律转复除颤器(S-ICD)是新一代的预防心脏性猝死的植入型电子装置，它针对没有起搏适应证、无需抗心动过速起搏治疗以及不具有心脏再同步治疗适应证的患者。与传统的经静脉植入型心律转复除颤器(ICD)相比，S-ICD避免了经静脉植入导线相关的并发症，为预防心脏性猝死提供了新的器械治疗手段。本文报道1例因病态窦房结综合征和房室传导阻滞植入双腔起搏器后3年因室性心律失常再次植入S-ICD。

简介：摘要目的探讨叉头框基因(FOXC1)和长链非编码RNA (lncRNA)启动子临近转录体(FOXCUT)在结直肠癌(CRC)患者中的表达及其对病情进展的影响。方法选取2013年1月至2014年1月在郑州大学附属郑州中心医院行CRC根治切除手术的65例患者的癌组织和癌旁组织标本，采用实时聚合酶链式反应法测定FOXC1和lncRNA FOXCUT在其组织中的表达情况，并分析FOXC1和lncRNA FOXCUT表达情况对病情的影响。结果癌组织中FOXC1和FOXCUT表达均高于癌旁组织(P<0.05)；患者CRC组织中FOXC1和FOXCUT表达与性别、年龄、肿瘤部位无明显关系(P>0.05)，与肿瘤直径、TNM分期、肿瘤浸润深度、远处转移情况有明显关系(P<0.05)。肿瘤直径、TNM分期、肿瘤浸润深度、远处转移、FOXC1表达、FOXCUT表达是结直肠癌患者预后的独立影响因素(P<0.05)。结论FOXC1和FOXCUT与CRC肿瘤分期、肿瘤直径、转移情况、浸润深度等有密切关系，可能参与CRC的发生与发展，可作为CRC患者预后的分子标志物。

简介：摘要目的评价鞘内注射胰岛素样生长因子1(IGF-1)对小鼠化疗致神经病理性痛的影响。方法清洁级健康雄性C57小鼠40只，7~9周龄，体重22~24 g，采用随机数字表法分为4组(n＝10)：对照组(C组)、化疗致神经病理性痛组(CINP组)、低剂量IGF-1组(I1组)和高剂量IGF-1组(I2组)。CIPN组、I1组和I2组连续5 d腹腔注射奥沙利铂5 mg/kg制备小鼠化疗致神经病理性痛模型，C组腹腔注射生理盐水0.2 ml。造模后第10天痛阈测定结束后，I1组和I2组分别鞘内注射IGF-1 0.5和1.0 μg，C组和CINP组鞘内注射生理盐水5 μl。分别于造模后第3、5、8、10、11、13和15天时测定机械缩足反应阈。造模后第15天痛阈测定结束后处死小鼠，取脊髓组织，采用Western blot法检测脊髓IGF-1、IGF-1受体(IGF-1R)、IL-17A、IL-1β和TNF-α表达水平，采用免疫荧光检测IGF-1阳性细胞计数。结果与C组比较，CINP组、I1组和I2组造模后第3~15天机械缩足反应阈降低，脊髓IGF-1表达下调，IGF-1阳性细胞计数降低，IL-17A、IL-1β和TNF-α表达上调(P<0.05)；与CIPN组比较，I1组造模后第15天机械缩足反应阈升高，I2组造模后第13和15天机械缩足反应阈升高，脊髓IGF-1表达上调，IGF-1阳性细胞计数升高，IL-17A、IL-1β和TNF-α表达下调(P<0.05)；与I1组比较，I2组脊髓背角IGF-1阳性细胞计数升高(P<0.05)。4组脊髓IGF-1R表达比较差异无统计学意义(P>0.05)结论鞘内注射IGF-1可减轻化疗致小鼠神经病理性痛，其机制可能与抑制脊髓炎症反应有关。

简介：摘要目的探讨胆总管结石合并壶腹周围憩室（PAD）临床特征及行经内镜逆行胰胆管造影（ERCP）发生困难插管的影响因素。方法采用回顾性病例对照研究方法。收集2015年7月至2017年12月我国兰州大学第一医院等15家医学中心收治的1 920例行ERCP治疗胆总管结石患者的临床资料；男915例，女1 005例；年龄为（63±16）岁。1 920例患者中，228例合并PAD，1 692例未合并PAD。观察指标：（1）胆总管结石患者临床特征。（2）胆总管结石患者行ERCP术中及术后情况。（3）胆总管结石患者行ERCP发生困难插管的影响因素分析。正态分布的计量资料以x±s表示，组间比较采用独立样本t检验；偏态分布的计量资料以M（范围）或M（Q1，Q3）表示，组间比较采用Wilcoxon秩和检验。计数资料以绝对数或百分比表示，组间比较采用χ²检验或Fisher确切概率法。单因素及多因素分析采用Logistic回归模型。结果（1）胆总管结石患者临床特征。合并PAD和未合并PAD胆总管结石患者年龄，体质量指数，合并症（慢性阻塞性肺疾病），胆总管直径，胆总管直径分类（<8 mm、8~12 mm、>12 mm），结石长径，结石数目（单发、多发）分别为（69±12）岁，（23.3±3.0）kg/m2，16例，（14±4）mm，11、95、122例，（12±4）mm，89、139例和（62±16）岁，（23.8±2.8）kg/m2，67例，（12±4）mm，159、892、641例，（10±4）mm，817、875例，两者上述指标比较，差异均有统计学意义（t=-7.55、2.45，χ²=4.54，t=-4.92，Z=4.66，t=-7.31，χ²=6.90，P<0.05）。（2）胆总管结石患者行ERCP术中及术后情况。合并PAD和未合并PAD胆总管结石患者内镜下球囊扩张长径，术中出血，出血处理（黏膜下注射、止血夹、喷雾止血、电凝止血、其他），内镜下塑料支架置入，内镜下鼻胆管引流，机械碎石，取净结石，困难插管，延迟插管，>5 次插管尝试，插管时间，X射线暴露时间，手术时间分别为10.0（8.5~12.0）mm，56例，6、5、43、1、1例，52例，177例，67例，201例，74例，38例，74例，（7.4±3.1）min，（6±3）min，（46±19）min和9.0（8.0~11.0）mm，243例，35、14、109、73、12例，230例，1 457例，167例，1 565例，395例，171例，395例，（6.6±2.9）min，（6±5）min，（41±17）min，两者上述指标比较，差异均有统计学意义（Z=6.31，χ²=15.90、26.02、13.61、11.40、71.51、5.12、9.04、8.92、9.04，t=-3.89、2.67、-3.61，P<0.05）。（3）胆总管结石患者行ERCP发生困难插管的影响因素分析。多因素分析结果显示：总胆红素>30 μmol/L、结石数目>1个、合并PAD是胆总管结石患者行ERCP发生困难插管的独立危险因素（优势比=1.31，1.48，1.44，95%可信区间为1.06~1.61，1.20~1.84，1.06~1.95，P<0.05）。进一步分析，1 920例行ERCP胆总管结石患者中，469例发生困难插管和1 451例未发生困难插管患者PEP发生率分别为17.271%（81/469）和8.132%（118/1 451），两者比较，差异有统计学意义（χ²=31.86，P<0.05）；1 692例未合并PAD胆总管结石患者中，395例发生困难插管和1 297例未发生困难插管患者PEP发生率分别为17.722%（70/395）和8.250%（107/1 297），两者比较，差异有统计学意义（χ²=29.00，P<0.05）；228例合并PAD胆总管结石患者中，74例发生困难插管和154例未发生困难插管患者PEP发生率分别为14.865%（11/74）和7.143%（11/154），两者比较，差异无统计学意义（χ²=3.42，P>0.05）。结论与未合并PAD胆总管结石患者比较，合并PAD患者老年比例更高、BMI更低、合并慢性阻塞性肺疾病比例更高、结石长径更大、结石数目更多。PAD增加胆总管结石患者的ERCP插管难度及机械碎石比例，并降低取净结石比例，但不增加术后并发症。总胆红素>30 μmol/L、结石数目>1个、合并PAD是胆总管结石患者行ERCP发生困难插管的独立危险因素。

简介：摘要目的分析急性T淋巴细胞白血病（T-ALL）患者NOTCH1与FBXW7基因突变特征及其临床特点对预后的影响。方法回顾性分析2016年3月至2021年3月河南省人民医院有二代基因测序数据的61例T-ALL患者的临床资料，包括男46例，女15例，年龄［M（Q1， Q3）］为18（11，30）岁。分析T-ALL患者NOTCH1/FBXW7基因突变特征与临床和实验室参数的关系，以及其对无事件生存期（EFS）和总生存期（OS）的影响。结果共34例（55.7%，34/61）患者检出NOTCH1基因突变，其中异二聚体结构域（HD）突变22例（64.7%），脯氨酸/谷氨酸/丝氨酸/苏氨酸结构域（PEST）突变7例（20.6%），同时存在HD与PEST突变5例（14.7%）。9例（14.8%，9/61）患者检出FBXW7基因突变，其中5例同时存在NOTCH1和FBXW7突变。23例（37.7%，23/61）患者为野生型。NOTCH1/FBXW7基因突变组患者与野生型组患者外周血白细胞数量［M（Q1， Q3）］分别为76.4×109/L（8.3×109/L，149.2×109/L）、54.1×109/L（5.3×109/L，156.6×109/L），血红蛋白水平分别为（89.1±27.1）、（99.5±23.1）g/L，骨髓原始细胞比例［M（Q1， Q3）］分别为84.5%（69.0%，91.3%）、60.0%（35.0%，80.0%），SIL-TAL1、HOX11、HOX11L2基因表达率分别为7.9%（3/38）比17.4%（4/23）、18.4%（7/38）比4.3%（1/23）、5.3%（2/38）比13.0%（3/23），差异均无统计学意义（均P>0.05）；但NOTCH1/FBXW7基因突变组患者血小板水平［M（Q1， Q3）］为60.5×109/L（36.8×109/L，100.3×109/L），低于野生型组患者的116.0×109/L（63.0×109/L，178.0×109/L）（P=0.018）。伴NOTCH1/FBXW7基因突变组患者的基因突变个数［M（Q1， Q3）］为2.5（1.8，4.0）个，高于NOTCH1/FBXW7野生型组的0（0，1.0）个（P<0.001）。成人NOTCH1/FBXW7基因突变组患者的中位EFS和OS分别为28.0个月（95%CI：7.3~48.7个月）、30.0个月（95%CI：8.9~51.1个月），均优于成人野生型组患者的4.5个月（95%CI：0~11.6个月）、9.0个月（95%CI：0~19.1个月）（P=0.008、0.014）；而儿童NOTCH1/FBXW7基因突变组中位EFS和OS分别为12.0个月（95%CI：10.4~13.6个月）、19.0个月（95%CI：13.6~24.4个月），儿童野生型组分别为10.0个月（95%CI：8.9~11.1个月）、21.0个月（95%CI：0~51.4个月），差异均无统计学意义（P=0.673、0.434）。结论T-ALL患者NOTCH1/FBXW7基因突变率较高，NOTCH1/FBXW7基因突变组患者血小板计数减低，且具有较好的EFS和OS，NOTCH1/FBXW7基因突变可能作为成人T-ALL患者个体化治疗的一个分层依据。

简介：无