简介：摘要目的探讨德朗热综合征(CdLs)的特点、临床表现及基因突变类型，提高临床医师对该病的认识。方法回顾性分析新乡医学院第一附属医院2019年8月确诊的1例CdLs患儿的临床资料及其基因检测结果。结果患儿，女，2岁8个月，外貌特殊，鼻梁低平，眼距增宽，招风耳，嘴角下斜，腭弓高，小颌畸形，反复癫痫发作，言语及智力发育落后，基因检测结果示SMC1A基因c.2923C>T突变，诊断CdLs 2型。结论CdLs属于较为罕见的遗传代谢病，临床表现常有特殊的面容及体征。SMC1A基因突变在国内仅有1例报道，而SMC1A基因c.2923C>T突变在国内外均未见报道，扩大了SMC1A基因变异谱。
简介：摘要报道新乡医学院第一附属医院2022年3月6日收治的1例儿童原发性阿米巴脑膜脑炎(PAM)。先证者，男，14岁，因"发热、头痛、呕吐2 d"入院。脑脊液病原宏基因二代测序提示福氏耐格里阿米巴感染，确诊为PAM。患儿病情进展迅速，入院29 h死亡。文献检索共收集儿童PAM相关文献13篇，共报道15例，其中存活1例，死亡14例。本病发病率低，病情凶险，死亡率高，多数病例通过尸检或脑脊液查找病原体诊断，本例患儿通过病原宏基因二代测序确诊，为国内外报道较少的病例。
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