简介:摘要目的初步探讨SRY阴性46, XX性别发育异常(disorder of sex development, DSD)的致病原因。方法应用染色体核型分析技术、常规PCR及实时荧光定量PCR技术、全外显子测序以及全基因组测序技术对先证者及其家系成员外周血进行遗传学分析,运用NextGENe等软件进行数据分析。结果先证者及其弟弟染色体核型均为46, XX、SRY基因阴性;先证者父亲表型及染色体核型均正常,SRY基因阳性。家系成员全外显子测序未见与性别发育相关的致病性基因变异;先证者及其弟弟、父亲全基因组测序显示SOX9基因5′上游调控区域214 ~457 kb处存在243 kb的重复片段,而母亲和姐姐不存在该重复。结论先证者及其弟弟SOX9基因5′上游243 kb重复片段遗传自父亲,可能是导致该家系46, XX DSD的致病原因;推测该区域包含未知的SOX9基因核心调控元件,其重复可在SRY缺失下引发SOX9表达并启动睾丸分化过程。
简介:摘要: 随着我国经济的持续发展,国家对于发展中的能量消耗问题更加重视,只有在经济建设中做到合理的控制能量损耗,才能够保证经济可持续发展。而在电气行业,自动化技术一直是行业发展的基本趋势,实现电气工程自动化是今后电气系统稳定安全运行且保证经济效益的有效保证。但是当前电气自动化发展还是存在很多问题需要解决。基于此,对电气自动化技术进行基本的分析,并对其当前的应用现状以及应用过程中存在的问题进行阐述,研究其在领域内的进一步应用,以供电气工程行业专业人士参考。
简介:摘要学生对语文兴趣不浓的原因一是语文学习耗时、费力,需要记忆的内容多,但在付出时间、精力后又很难看到成绩的提高。另一个原因是有的语文课堂枯燥、程式化。
简介:摘要班主任是班集体的组织者、教育者和指导者;是学生心灵的雕塑者;是学生人生答卷的设计者;是一个团队、一个群体的统帅;是每一个学生前途的影响者和诱导者;是学生非智力因素的发掘者;是学生翱翔蓝天的演奏者;是变邪恶仇视为善良仁爱的魔术师;是学生们攻克一道道难关的呐喊者!