简介：摘要本文对2例分别就诊于浙江省金华市中心医院和武汉大学人民医院的SMARCB1（INI-1）缺陷型鼻腔鼻窦癌[SMARCB1（INI-1）-deficient sinonasal carcinoma，SDSC]病例进行回顾性分析，探讨其临床特征、组织病理学形态及免疫表型、诊断及鉴别诊断、治疗及随访情况。本研究提示SDSC是一种罕见的高侵袭性恶性肿瘤，组织形态谱广，但具有特征性基因学改变，熟悉这些特点有助于正确的诊断和鉴别诊断。

简介：摘要目的探讨胃肠道血管肉瘤的临床病理特征、免疫表型、诊断及鉴别诊断。方法分析4例胃肠道血管肉瘤的临床病理资料，荧光原位杂交（FISH）检测C-MYC基因是否扩增。结果2例发生在胃，1例在十二指肠与空肠交汇处，1例位于回肠。4例均为中老年人，女1例，男3例。年龄51~62岁。镜下，肿瘤在黏膜层与肌层浸润性生长；见大片血湖及含铁血黄素沉积，形成假裂隙样或腺样结构；瘤细胞呈梭形或上皮样。免疫组织化学4例均弥漫强阳性表达CD31、ERG、Fli-1；3例弥漫强阳性表达CD34；3例不同程度的表达细胞角蛋白和上皮细胞膜抗原；3例FISH检测C-MYC均为阴性。结论胃肠道血管肉瘤是一种罕见的起源于血管内皮细胞的恶性肉瘤，活检标本极易被误诊为低分化腺癌。

简介：摘要目的探讨钙化性纤维性肿瘤（CFT）的临床病理学特征、免疫表型及鉴别诊断。方法收集河南省人民医院病理科（22例）及解放军陆军特色医学中心病理科（10例）2009年6月至2019年2月期间诊治的32例CFT患者的临床及病理学资料。采用免疫组织化学染色检测波形蛋白、CD34、间变性淋巴瘤激酶（ALK）、CD117、S-100蛋白等的表达情况；采用逆转录聚合酶链反应（RT-PCR）方法行C-KIT、PDGFRA检测；荧光原位杂交（FISH）法检测是否有ALK基因重排或MDM2基因扩增。结果患者年龄范围15~63岁，平均40.8岁，男性12例，女性20例，11例发生于胃，4例发生于腹膜后，4例位于卵巢，阴囊、纵隔、头颈部各2例，胸腔、肺、肾上腺、肾脏、乙状结肠、附睾和输卵管系膜各1例。大体均表现为界限清楚的实性肿块，肿瘤最大径0.6~10.0 cm。镜下特点均为玻璃样变的胶原纤维组织内伴有钙化或沙砾体形成，纤维母细胞稀疏，间质内散在或成片淋巴细胞、浆细胞浸润。免疫组织化学示梭形细胞恒定表达波形蛋白，9.4%（3/32）病例表达CD34，而calponin、平滑肌肌动蛋白、结蛋白、S-100蛋白、SOX10、STAT6、β-catenin、ALK、CD117、DOG1、广谱细胞角蛋白、上皮细胞膜抗原均呈阴性。全部病例行FISH检测ALK均无重排，11例发生于胃、4例发生于腹膜后及1例发生于乙状结肠的病例行C-KIT、PDGFRA分子检测均未见突变，4例腹膜后病例FISH检测MDM2均无扩增。结论CFT是一种少见的良性纤维母细胞性肿瘤，其诊断主要依靠组织形态及免疫表型。不同部位CFT应注意与其他良恶性梭形细胞间叶性肿瘤相鉴别。