简介：摘要目的探讨宏基因组二代测序技术（metagenomic next-generation sequencing，mNGS）在新生儿脓毒症病原诊断及对临床决策中的影响。方法回顾性选择2019年1月至2021年2月复旦大学附属上海市第五人民医院新生儿病房收治的疑似脓毒症、同时行mNGS及血培养检测的新生儿为研究对象，分析mNGS检出病原是否受抗菌药物影响及对临床治疗和管理的影响。结果共收治35例疑似脓毒症、同时行mNGS和血培养检查的患儿，确诊脓毒症24例，其中病原体阳性12例（mNGS+血培养阳性3例，仅mNGS阳性8例，仅血培养阳性1例），确诊脓毒症新生儿中mNGS病原检出率高于血培养检出率（45.8%比16.7%，P=0.049），mNGS和血培养一致性为74.3%。21例（60.0%）检测前使用过抗菌药物，14例未使用过抗菌药物，检测前是否使用抗菌药物mNGS和血培养的病原检出率差异均无统计学意义（19.0%（4/21）比4.8%（1/21），P=0.343；28.6%（4/14）比21.4%（3/14），P=1.000）。8.6%的患儿因mNGS结果调整了临床用药。结论mNGS可提高新生儿脓毒症病原检出率，与血培养有较好的一致性，值得应用于新生儿脓毒症临床诊疗。

简介：摘要新生儿耳聋发病率逐年升高，遗传因素是新生儿耳聋的主要病因之一。耳聋基因检测为遗传性耳聋的诊断和治疗提供了方向。本综述比较不同听力筛查和基因检测手段，介绍耳聋基因检测的现状、成本与效益，以及基因检测在耳蜗植入疗效预测中的价值，以期提高新生儿遗传性耳聋的检测效率及经济学效益。