简介:摘要目的鉴定罕见的类孟买型Bmh,并研究其分子遗传背景。方法应用血清学方法鉴定先证者及其家系成员的红细胞ABO及H表型,采用聚合酶链反应-序列特异性引物基因分型方法检测先证者ABO血型基因型。应用扩增产物直接测序法和克隆测序法分析类孟买表型家系的α-1,2-岩藻糖基转移酶基因(FUT1)编码序列。结果先证者为罕见的类孟买Bmh型,ABO基因型为ABO*B.01/ ABO*O.01.01型,测序发现FUT1基因存在c.508dupT及c.787A>C两种变异,FUT1基因型为h508dupT/h787C。蛋白活性分析软件预测这两种变异均会造成酶失活,与血清学结果一致。结论鉴定了c.508dupT及c.787A>C两种FUT1新等位基因,尚未见报道,且其为引起先证者类孟买表型的分子机理。
简介:摘要目的探究微创颅内血肿碎吸术治疗少量高血压脑出血的临床效果。方法选取于2015年1月到2015年12月来我院治疗的86例少量高血压脑出血患者为研究对象,使用随机表随机区组法将所有患者分为甲乙两组,每组43例。给予乙组患者降血压、营养支持等常规治疗,在乙组治疗基础上给予甲组患者微创颅内血肿碎吸术治疗。对比观察两组患者治疗前后神经功能缺损评分及生活活动能力评分。结果治疗前,两组患者神经功能缺损评分及生活活动能力评分差异比较无统计学意义(P>0.05),治疗后,甲组患者神经功能缺损评分明显低于乙组(P<0.05),生活活动能力评分明显高于乙组(P<0.05)。结论应用微创颅内血肿碎吸术治疗少量高血压脑出血,能有效改善患者神经功能缺损程度,提高生活活动能力,值得临床推广。