简介：摘要目的了解PIK3CD基因突变所致PI3Kδ过度活化综合征(APDS)的临床特点及基因改变。方法回顾性分析2020年湖南省儿童医院呼吸二科临床及基因诊断的1例APDS患儿的临床特征。结果患儿，男，4岁，因咳嗽1年余入院，反复皮疹、肝脾淋巴结肿大，支气管镜检查示气道黏膜弥漫滤泡样增生。采用全外显子基因测序对先证者进行基因筛查，发现可疑致病基因，利用二代测序进行验证分析发现患儿PIK3CD基因存在c.3061G>A(E1021 K)杂合突变。经双亲验证，父母未存在该突变，表明患儿为新发基因突变。对该患儿予以积极抗感染治疗，病情好转，定期予以静脉丙种球蛋白调节免疫，病情控制尚稳定。结论APDS临床表现包括反复呼吸道感染、肝脾淋巴结肿大、巨细胞病毒及EB病毒以及气道弥漫滤泡样增生改变等，其中气道弥漫性滤泡样增生改变为APDS相对特异性改变。PIK3CD基因C.3061G>A(E1021 K)为常见的新生突变类型。

简介：摘要目的报道1例儿童间质性肺疾病家系的临床及胸部CT影像学特点，并对患儿及其家系进行致病基因突变分析。方法为明确先证者间质性肺疾病的致病原因，对患儿的家系展开调查，采集5例先证者家系成员的临床资料，并对4例有呼吸道症状的家系成员进行胸部HRCT检查；进一步对先证者血样进行人类全外显子测序进行致病性分析，且对其及其家属进行一代验证。结果家系调查发现，该家系7人中存在5例间质性肺疾病患者，男性3例，女性2例，其中1例死亡。4例存活的患者均存在SFTPC基因突变(exon4，c.342G>T，p.K114N)，考虑变异来源于先证者父亲，为致病性突变，其在各数据库中无收录，为新发突变。并且家系中不同患者的表现度存在明显差异。结论SFTPC基因p.K114N新发突变可导致儿童间质性肺疾病，且该突变在家系成员中存在外显不全现象，胸部CT和全外显子测序对儿童间质性肺疾病的诊断具有重要意义。

简介：摘要：随着我国经济社会的不断发展和进步，我国的医疗卫生水平得到了很大的改善和提高，县级医院作为面对群众较广、学科较为广泛的特点，要积极开展临床医学服务，有效促进县级医院的医疗安全和医疗服务水平，保障人民群众的身体健康。本文首先对县级医院开展临床药学服务面临的困境进行有效的分析，进而提出县级医院开展临床药学服务面临困境的对策，希望对促进县级医院医疗服务水平的提升做出积极贡献。

简介：摘要目的报道1例儿童间质性肺疾病家系的临床及胸部CT影像学特点，并对患儿及其家系进行致病基因突变分析。方法为明确先证者间质性肺疾病的致病原因，对患儿的家系展开调查，采集5例先证者家系成员的临床资料，并对4例有呼吸道症状的家系成员进行胸部HRCT检查；进一步对先证者血样进行人类全外显子测序进行致病性分析，且对其及其家属进行一代验证。结果家系调查发现，该家系7人中存在5例间质性肺疾病患者，男性3例，女性2例，其中1例死亡。4例存活的患者均存在SFTPC基因突变(exon4，c.342G>T，p.K114N)，考虑变异来源于先证者父亲，为致病性突变，其在各数据库中无收录，为新发突变。并且家系中不同患者的表现度存在明显差异。结论SFTPC基因p.K114N新发突变可导致儿童间质性肺疾病，且该突变在家系成员中存在外显不全现象，胸部CT和全外显子测序对儿童间质性肺疾病的诊断具有重要意义。

简介：摘要目的了解PIK3CD基因突变所致PI3Kδ过度活化综合征(APDS)的临床特点及基因改变。方法回顾性分析2020年湖南省儿童医院呼吸二科临床及基因诊断的1例APDS患儿的临床特征。结果患儿，男，4岁，因咳嗽1年余入院，反复皮疹、肝脾淋巴结肿大，支气管镜检查示气道黏膜弥漫滤泡样增生。采用全外显子基因测序对先证者进行基因筛查，发现可疑致病基因，利用二代测序进行验证分析发现患儿PIK3CD基因存在c.3061G>A(E1021 K)杂合突变。经双亲验证，父母未存在该突变，表明患儿为新发基因突变。对该患儿予以积极抗感染治疗，病情好转，定期予以静脉丙种球蛋白调节免疫，病情控制尚稳定。结论APDS临床表现包括反复呼吸道感染、肝脾淋巴结肿大、巨细胞病毒及EB病毒以及气道弥漫滤泡样增生改变等，其中气道弥漫性滤泡样增生改变为APDS相对特异性改变。PIK3CD基因C.3061G>A(E1021 K)为常见的新生突变类型。

简介：摘要现在我国建筑房屋基本都是高层，一旦发生地震会给人们的生命和财产带来一定的损失，如何提高房屋的抗震能力，减少由于地震带来的损失，这是工民建类专家需要解决的实际问题。基于性能抗震设计能够有效防止地震房屋倒坍等现象引起的用户损失，能有效包含人们的生命与财产，现在基于性能抗震设计是未来房屋工民建的主要发展方向。

简介：摘要随着我国经济社会的快速发展，人们对交通运输提出了新的更高的要求，对出行安全给予了前所未有的关注和期待。当前，交通运输行业安全生产监管体系初步建成，为保障交通运输各行业安全生产监管工作的有效、顺利开展提供了必要的支撑。本文基于交通运输安全生产综合监管的视角，从综合监管在行业安全监管中的角色定位入手，在分析行业综合监管现状的基础上，针对其中存在的突出问题，提出相应的对策建议，以期为完善我国交通运输安全生产综合监督管理体系提供参考。

简介：摘要随着环境资源友好型社会建设的开展，建筑施工中的节能环保技术成为目前施工中需要重视的技术，在施工中，要对施工人员加强环保节能教育，不断完善施工技术，合理选择节能环保材料与节能环保技术，在确保建筑满足相关技术标准及住户要求的基础上，获得最好的节能环保效果。