简介：摘要目的探索疾病修正药物诺西那生钠治疗儿童脊髓性肌萎缩症的临床效果。方法回顾性研究，收集2019年10月至2021年10月浙江大学医学院附属儿童医院接受诺西那生钠注射治疗的15例5q脊髓性肌萎缩症患儿的临床基线及随访资料，对一般资料（性别、年龄、基因型、临床分型等）、运动功能、营养状态、脊柱侧弯以及呼吸功能等多系统状况进行分析。治疗前后比较采用Wilcoxon配对秩和检验。结果15例患儿中男7例、女8例，年龄6.8（2.8，8.3）岁，1、2、3型各有2、6、7例，病程55.0（21.0，69.0）个月。诺西那生钠治疗随访9.0（9.0，24.0）个月后，运动量表评估显示患儿Hammersmith婴儿神经学检查第2部分［13.0（7.0，23.0）比18.0（10.0，25.0）分］，2、3型患儿Hammersmith功能性运动量表扩展版［38.0（18.5，45.5）比42.0（23.0，51.0）分］及上肢模块修订版量表分数［27.0（19.5，32.0）比33.0（22.5，35.5）分］均较基线明显提高（Z=-2.67、-2.38、-2.52，P=0.018、0.018、0.012）。13例患儿获得临床意义的运动功能改善，2例量表分数保持稳定。主观报告亦提示治疗后患儿肌肉力量、运动能力等有所提升，治疗期间未报告严重不良反应。辅以多学科管理后患儿脊柱侧弯Cobbs角、用力呼气肺活量等指标均改善（均P<0.05）。结论诺西那生钠药物治疗可提升5q脊髓性肌萎缩症患儿的运动功能，安全性良好，药物治疗辅以多学科管理有助于改善多系统功能损伤。

简介：摘要目的总结分析脊髓性肌萎缩症（SMA）患儿多学科综合管理随访结果。方法回顾性研究，分析2019年7月至2021年10月浙江大学医学院附属儿童医院接受多学科综合管理45例SMA患儿随访1年的营养状况、呼吸功能、骨骼健康、运动功能等临床资料。管理前后比较采用配对样本t检验或Wilcoxon秩和检验等。结果45例SMA患儿（男25例，女20例）入组年龄50.4（33.6，84.0）月龄，1、2、3型各6、22、17例。经多学科管理患儿营养不良由22例减少至12例（P=0.030），维生素D水平升高［（45±17）比（48±14）nmol/L，t=-4.13，P<0.001］；用力呼气肺活量、第1秒用力呼气容积、用力呼气峰流量的实测值/预计值基线与复测比较，差异均无统计学意义［（76±19）%与（76±21）%、（81±18）%与（79±18）%、（81±21）%与（78±17）%， t=-0.24、1.36、1.21，均P>0.05］；脊柱侧凸Cobbs角较前减小［8.0°（0°，13.0°）比10.0°（0°，18.5°），Z=-3.01，P=0.003］；2、3型Hammersmith功能性运动量表扩展版评分均较前升高［11.0（8.0，18.0）比11.0（5.0，18.5）分，44.0（36.5，53.0）比44.0（34.0，51.5）分，Z=2.44、3.11，P=0.015、0.002］。结论多学科综合管理有助于延缓SMA患儿营养不良、限制性通气功能障碍、脊柱侧凸等多系统损伤进展。

简介：摘要目的分析脊髓性肌萎缩症(SMA)患者的肺功能特点，为SMA多学科管理提供依据。方法以2019年7月至2021年3月在浙江大学医学院附属儿童医院SMA多学科门诊就诊的30例SMA患者为研究对象，其中Ⅰ型1例、Ⅱ型18例、Ⅲ型11例；男17例，女13例；年龄4岁~21岁10个月。回顾性分析不同临床分型SMA患者的临床特征、脊柱影像学检查结果及肺功能特点，探讨SMA患者肺功能损害的可能影响因素。肺功能以用力呼气流量-容积曲线测定，测定用力肺活量(FVC)、第1秒用力呼气容积(FEV1)、1秒率(FEV1/FVC)、呼气峰值流量(PEF)，结果以实测值占预计值的百分比表示。测量Cobb角以评价脊柱侧弯。采用Pearson相关性分析及多元线性回归分析评估Ⅱ型SMA患者肺功能与年龄及Cobb角的关系。采用Pearson相关性分析及一元线性回归分析评估Ⅱ型SMA患者Cobb角与年龄的关系。结果1例Ⅰ型患者肺功能显示FVC、FEV1下降；18例Ⅱ型患者中14例存在肺功能异常(77.8%)：12例FVC不同程度下降(66.7%)、10例FEV1不同程度下降(55.6%)、12例PEF不同程度下降(66.7%)；11例Ⅲ型SMA患者中，1例出现FVC下降(9.1%)。Ⅱ型与Ⅲ型SMA患者的肺功能比较显示，Ⅱ型SMA患者FVC、FEV1、PEF显著低于Ⅲ型SMA患者[(62.4±31.8)%比(90.8±11.0)%，(66.3±33.3)%比(97.8±9.9)%，(65.3±30.1)%比( 98.6±21.1)%，均P<0.01]。Pearson相关性分析显示，Ⅱ型SMA患者FVC与年龄、Cobb角相关(r＝-0.864、-0.865，均P<0.001)，FEV1与年龄、Cobb角相关(r＝-0.878、-0.863，均P<0.001)，PEF与年龄、Cobb角相关(r＝-0.831、-0.783，均P<0.001)，Cobb角与年龄相关(r＝0.922，P<0.001)。多元线性回归分析显示，Ⅱ型SMA患者FVC与Cobb角呈线性相关(R2＝0.748，P<0.001)，FEV1与年龄呈线性相关(R2＝0.770，P<0.001)，PEF与年龄呈线性相关(R2＝0.690，P<0.001)。一元线性回归分析显示，Cobb角与年龄呈线性相关(R2＝0.851，P<0.001)。结论SMA患者肺功能损害可出现FVC、FEV1、PEF下降。不同分型SMA患者肺功能损害程度不同。随着年龄增长，Ⅱ型SMA患者Cobb角增加，FVC、FEV1、PEF下降。了解SMA患者肺功能损害的影响因素有助于对其开展多学科个体化管理。

简介：无

简介：摘要目的探讨急性骨髓炎患儿脓液中的病原菌分离情况及耐药特征。方法对2011年1月1日至2018年3月1日在浙江大学医学院附属儿童医院儿童住院的急性化脓性骨髓炎患儿进行回顾性研究，收集患儿的骨膜下脓液或骨髓液培养结果，细菌鉴定和药敏试验均采用梅里埃全自动细菌鉴定系统Vitek。结果(1)共纳入104例患儿，60例（57.7%）为男性。65例（62.5%）患儿中分离出病原菌66株。其中金黄色葡萄球菌53株（51.0%）、大肠埃希菌3株（2.9%）、铜绿假单胞菌2株（1.9%）、肺炎链球菌2株（1.9%)、人苍白杆菌2株（1.9%)和其他细菌4株（3.8%）。39例（37.5%）脓液未培养到致病菌。⑵在病原菌阳性的患儿中金黄色葡萄球菌占81.5%，其中耐甲氧西林金黄色葡萄球菌占43.4%。金葡菌阳性患儿年龄明显大于非金葡菌感染者（P=0.028），体重明显高于非金葡菌阳性者（P=0.040），且金葡菌感染引起的急性化脓性骨髓炎具有更高的C-反应蛋白水平（P=0.038）。⑶53例金黄色葡萄球菌的药敏结果显示100%的菌株对青霉素耐药，且仅56.6%的菌株对苯唑西林敏感。菌株对复方磺胺甲恶唑、四环素、克林霉素、红霉素的耐药率分别为11.3%、30.2%、67.9%、69.8%。菌株对呋喃妥因的敏感率为90.2%。所有的菌株对奎奴普汀/达福普汀、利奈唑胺、利福平、替加环素、左氧氟沙星、莫西沙星、环丙沙星和万古霉素敏感。69.8%菌株为耐三种及三种以上不同种类抗生素的多重耐药菌。结论金黄色葡萄球菌是引起儿童急性化脓性骨髓炎最常见的病原菌，其对苯唑西林和克林霉素的耐药率较高。提示临床上经验性静脉使用抗菌药物治疗急性骨髓炎患儿时，传统药物苯唑西林、克林霉素不宜作为首选药物。另外尚有39例（37.5%）脓液培养未检测到病原菌，其病原学有待进一步研究。