简介：摘要目的探讨细胞质动力蛋白1重链1（DYNC1H1）基因相关下肢明显型脊髓性肌萎缩症（SMALED）1型患儿的临床特征及基因变异特点。方法收集2018年12月至2021年5月北京大学第一医院收治的经基因检测发现DYNC1H1基因致病性变异的4例SMALED1型患儿病例资料，均除外已知与运动发育落后相关的其他基因变异，回顾性分析临床表现和基因型特点。结果4例患儿中男3例、女1例，起病年龄分别为1岁、1日龄、1日龄和4月龄，确诊年龄分别为4岁10月龄、9月龄、5岁9月龄和3岁1月龄。临床表现均存在下肢为主的肌无力、肌萎缩，2例合并足畸形，1例合并早期非进展性关节挛缩，1例合并髋关节脱位，1例合并智力障碍。4例患儿均发现DYNC1H1基因新生杂合错义变异，根据美国医学遗传学与基因组学学会评级为可能致病和致病性变异，其中p.R598C、p.P776L、p.Y1109D变异已报道，p.I1086R变异尚未见文献报道。结论对于婴儿期出现不明原因下肢肌无力、肌萎缩、关节挛缩及足畸形、上肢运动能力保留、伴或不伴智力障碍，运动能力缓慢进展者，需考虑SMALED1型可能，必要时完善DYNC1H1基因检测。

简介：摘要分析2019年3月遵义医科大学附属医院收治的Cornelia de Lange综合征(CdLs)患儿2例的临床资料及基因变异结果。2例均在婴儿期起病，表现为难治性癫痫，均伴发育落后及特殊外貌，基因检测显示X染色体上SMC1A基因突变，例1为c.2561dupA(p.K854fs)移码突变；例2为c.3441+1G>A(exon24)剪接突变，均为新生杂合突变，位点未见文献报道。2例患儿为SMC1A基因突变所致CdLs，进一步扩大了CdLs的基因型。提示对于早期癫痫起病伴特殊外貌及发育落后的患儿需考虑CdLs的可能，必要时需行基因检测。

简介：摘要回顾性分析2例表型不同的酪氨酸羟化酶缺乏症(THD)患儿的临床及基因突变资料。例1为重型婴儿帕金森症伴运动落后，婴儿期以全面发育落后起病，不伴肌张力障碍，症状具有波动性。例2为轻型多巴反应性肌张力不全，学龄期以进行性下肢肌张力障碍起病。基因检测发现2例患儿均携带酪氨酸羟化酶(TH)基因突变，例1为c．457C>T和c.698G>A复合杂合变异。例2为c.457C>T和c.1481C>T复合杂合变异。2例均对多巴丝肼治疗反应良好。提示对于波动性症状或波动性运动障碍的患儿，伴或不伴智力损害，均需考虑THD的可能，基因诊断尤为重要。