简介：摘要目的明确1例临床表现为特殊面容伴发育迟缓、听力障碍及唇腭裂手术史的患儿的遗传学病因。方法对患儿进行智力、听力和核磁共振成像等临床检查；应用外周血染色体核型分析和染色体微阵列分析(chromosome microarray analysis，CMA)对患儿进行全基因组拷贝数变异检测。应用全外显子组测序(whole exome sequencing, WES)对患儿的基因变异进行致病性分析。结果患儿存在轻度智力障碍，智商61；双耳听力中度损失(左耳60 dB，右耳65 dB)；头部核磁共振成像检查，发现双侧水平半规管发育不良。外周血染色体核型分析和染色体微阵列分析未发现拷贝数异常；全外显子组测序提示存KMT2D基因存在c.1634delT(p.Leu545Argfs*385)杂合致病变异。结论该患儿特殊面容，存在多系统缺陷，经基因检测诊断为Niikawa-Kuroki综合征I型，全外显子组测序有助于罕见遗传病的分子学诊断。
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