简介:摘要本文报道了1例由产前超声检查怀疑、引产后全外显子组测序-Sanger测序诊断的胎儿运动不能畸形序列征。该孕妇孕21周+4产前超声检查提示胎儿四肢姿势固定、胸廓狭小、胃泡明显缩小、颈后皱褶厚度增厚等多发异常。遗传咨询后,夫妇决定终止妊娠,引产胎儿外观与产前超声检查结果相符。取引产胎儿组织行全外显子组测序及Sanger测序验证,证实胎儿存在RAPSN基因复合杂合变异:c.149_153delinsAGATGGGCCGCTACAAGGAGATGG(p.V50Efs*114)和c.227T>C(p.L76P),分别遗传自父亲和母亲,确诊为运动不能畸形序列征。
简介:摘要目的探讨系统化护理干预在阑尾炎腹腔镜术后患者胃肠功能恢复的应用效果。方法选取我院2016年10月-2017年12月期间收治的80例阑尾炎行腹腔镜手术患者为研究对象,随机分为对照组和实验组,每组各40例。对照组给予常规围术期护理,实验组在常规围术期护理基础上加用系统化护理干预措施。记录两组患者术后胃肠功能恢复情况。结果两组患者腹胀情况、肠鸣音恢复时间、肛门排气和排便时间、患者满意度比较差异均有统计学意义(P<0.05)。结论对阑尾炎腹腔镜术后患者给予系统化护理干预措施有助于患者胃肠功能的早期恢复,可提高治疗及护理效果。
简介:摘要目的对肝脏手术患者术后康复进行优化疼痛管理,探究其应用效果。方法2017年1月至2018年1月期间我院共收治48例肝脏手术患者,将其随机分为观察组和对照组,各24例。观察组患者术后康复中接受优化疼痛管理教育,对照组患者术后康复中接受常规疼痛教育,对比两组患者不同疼痛管理在术后康复中的作用。结果两组患者在术后当天、术后第一天、术后第二天、术后第三天疼痛评分的比较,差异有统计学意义(P<0.05)。在早期离床情况方面,观察组显著优于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论在肝脏手术患者术后康复护理中实施优化疼痛管理,可以减少患者的疼痛程度,提高患者治疗的效果,增加患者护理的满意度,值得临床推广和应用。