简介：摘要：在快速城市化进程下，市政工程施工技术中的地基处理与加固技术显得尤为重要。本文深入探讨了这些技术在确保工程稳定性和耐久性方面的关键作用。研究涵盖了地基处理技术的最新进展，包括土壤置换、压实和化学加固等方法，探讨了其在改善地基承载力和稳定性方面的有效性。同时，论文深入分析了地基加固技术，如深层搅拌桩、锚杆，阐述了这些技术在复杂地质条件下的应用策略和优化方案。

简介：摘要目的探讨单绒毛膜双胎反向动脉灌注序列征（twin reversed arterial perfusion sequence，TRAPS）的产前遗传学特征以及影响预后的因素。方法回顾性纳入2007年7月1日至2021年12月31日中山大学附属第一医院产前超声诊断TRAPS的所有病例共99例。分析TRAPS之无心胎、泵血胎的产前遗传学特征；89例接受随访的病例根据是否行宫内干预（射频消融减胎），分为宫内干预组（44例）和期待组（45例），比较组间妊娠结局的差异。期待组排除8例超声资料不全病例后，根据泵血胎是否存活分为泵血胎存活组（28例）和泵血胎死亡组（9例），其中泵血胎存活组根据无心胎血流是否自发停止分为无心胎血流自发停止组（16例）和无心胎与泵血胎共存组（12例）。比较各组间超声指标与妊娠结局的关系。采用χ2检验（或Fisher精确概率法）、单因素logistic回归分析，并绘制受试者工作特征曲线分析期待组产前无心胎与泵血胎估重比（acardiac to pump twin weight ratio，A/P Wt）与泵血胎妊娠结局的关系。结果（1）99例TRAPS中位诊断孕周为16.4周（13.3～21.3周），32%（32/99）在早孕期诊断，最常见的绒毛膜性为单绒毛膜双羊膜囊双胎（72/99，73%）。泵血胎活产率为71%（63/89）。（2）19例无心胎和82例泵血胎行染色体核型分析和/或染色体微阵列分析，无心胎遗传学异常检出率高于泵血胎［4/19与5%（4/82），Fisher精确概率法，P=0.039］。泵血胎染色体微阵列分析较染色体核型分析额外异常检出率为6%（3/54）。（3）期待组中，产前A/P Wt预测泵血胎死亡及无心胎血流自发停止的受试者工作特征曲线曲线下面积分别为0.913和0.807，产前A/P Wt预测泵血胎死亡的界值为0.24（灵敏度为88.9%，特异度为96.4%）；产前A/P Wt预测无心胎血流自发停止的界值为0.11（灵敏度为75.0%，特异度为81.3%）。心功能异常泵血胎宫内干预后存活率高于期待治疗组［72%（18/25）与3/11，Fisher精确概率法，P=0.025］。结论TRAPS可在早孕期确诊，最常见的绒毛膜性为单绒毛膜双羊膜囊双胎。无心胎遗传学异常检出率高于泵血胎。产前A/P Wt>0.24可预测泵血胎死亡。产前A/P Wt≤0.11无心胎血流自发停止的可能性大。射频消融减胎是改善心功能异常泵血胎预后的有效方法。

简介：摘要随着高敏感性遗传学检测技术在产前诊断领域的广泛应用，产前染色体嵌合体的检出越来越普遍，其诊断标准、遗传咨询原则和临床处理方案在不同单位之间可能存在不同程度的差异。这不仅给实验室、产前咨询医师或胎儿医学医师的诊疗工作带来了挑战，而且也给孕妇及其亲属造成了焦虑与困扰。鉴于此，本组专家就染色体嵌合体的产前遗传学诊断与遗传咨询达成共识，以期建立标准化的诊疗规范，从而更好地指导临床诊疗工作。

简介：摘要随着高通量测序技术临床应用的快速发展，外显子组测序已从儿科逐渐扩展至产前诊断领域。针对检测前、后咨询、变异解读和报告等方面的临床标准对于产前外显子组测序的合理应用意义重大。规范的检测前、后咨询、样本处理和生物信息学分析过程的质量控制，以及适当的报告范围等都是产前外显子组测序临床应用所面临的关键问题。鉴于此，一个由胎儿医学以及多个相关专业的技术人员组成的委员会提出了将外显子组测序用于产前诊断的规范化建议，就产前外显子组测序的遗传咨询和报告标准提出了明确的意见，以期在产前环境中合理应用外显子组测序技术。

简介：摘要由致病性基因组拷贝数变异(pathogenic copy number variation, pCNV)导致的染色体微缺失、微重复综合征是胎儿出生缺陷的一个重要遗传学病因。近年来随着染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis, CMA)和基于二代测序(next generation sequencing，NGS)的基因组拷贝数变异测序技术(copy number variation sequencing, CNV-seq)在产前诊断领域广泛应用，规范CNV分析流程和报告的重要性日益彰显。同时，对基因组纯合区域(regions of homozygosity，ROH)的分析和报告流程国内也亟需专业的指导意见。基于此，本组专家就CNV、ROH的数据分析流程、报告标准及报告内容等达成共识，以期规范CMA/CNV-seq等技术在产前诊断中的应用。