简介：摘要目的探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenetetrahydrofolate reductase, MTHFR)基因多态性与成都地区汉族人群急性缺血性卒中患者早期神经功能恶化(early neurological deterioration, END)的相关性，以及与其他传统危险因素的交互效应。方法前瞻性连续纳入2017年1月至2019年6月期间成都市第三人民医院神经内科收治的汉族急性缺血性卒中患者，采用候选基因关联研究方法，以MTHFR基因C677T多态性位点为遗传标记，分析END与MTHFR基因多态性的相关性，同时分析基因-END传统危险因素的交互作用。结果共纳入434例急性缺血性卒中患者，其中129例发生END(29.7%)。多变量logistic回归分析显示，入院高血糖[优势比(odds ratio, OR)2.410，95%置信区间(confidence interval, CI)1.436～4.046；P＝0.001]、高同型半胱氨酸血症(OR 2.570，95% CI 1.229～5.376；P＝0.012)以及中至重度神经功能缺损[定义为基线美国国立卫生研究院卒中量表评分>5分](OR 2.158，95% CI 1.337～3.484；P＝0.002)与END独立相关。C677T多态性与END存在相关性，TT基因型(OR 1.710，95% CI 1.021～2.863；P＝0.042)和A等位基因(OR 1.583，95% CI 1.181～2.121；P＝0.002)可显著增高END风险。交互作用分析显示，C677T多态性与入院高血糖、饮酒和中至重度神经功能缺损之间具有交互效应，交互作用有可能增高END风险，但尚未达到统计学意义(OR 1.237，95% CI 0.227～6.734；P＝0.806)。结论MTHFR基因C677T多态性和高同型半胱氨酸血症与成都地区汉族人群急性缺血性卒中患者的END相关。

简介：摘要播散性腹膜平滑肌瘤病（LPD）虽为良性病变，但具有侵袭能力。妊娠合并LPD罕见，孕期高激素水平可促进LPD的进展或复发。本病的影像学检查缺乏特异性。可予对症支持治疗延长孕周，提高新生儿存活率，但需同时兼顾母儿利益。LPD术中应多处活检送快速冰冻病理检查，无明确恶性证据时，可暂不行范围广泛的手术，术后应长期随访。本文描述1例妊娠合并复发性LPD的患者，妊娠前5个月曾因LPD行开腹直肠切除肠吻合术。妊娠期反复发作腹痛、发热、贫血、腹泻，超声检查示多发性子宫肌瘤变性伴出血，肿物进行性增大。予对症支持治疗，并延长孕周至36周行剖宫产术，术中发现左侧卵巢实性增大至23 cm，盆腹腔器官表面见广泛播散的肿瘤结节，术中出血多，术后患者恢复良好，无瘤生存至今已有11个月。