简介：摘要4例男性患儿均表现为缺铁性贫血，其中2例伴有腹痛。胃镜组织活检病理诊断均符合胶原性胃炎表现，2例累及十二指肠。4例患儿均口服铁剂补铁，2例加用泼尼松口服治疗。1例患儿失访，另3例贫血症状均有改善，其中使用激素治疗的患儿胶原沉积减轻。

简介：摘要患儿男，8个月20 d。因双眼向下凝视伴体重不增2个月余，便秘伴呕吐半个月就诊于浙江大学医学院附属儿童医院，磁共振成像提示后颅窝第四脑室内混杂信号肿块伴梗阻性脑积水，间质性脑水肿，诊断：颅内肿瘤，考虑髓母细胞瘤或室管膜瘤可能。患者入院第5天行导航下脑干肿瘤切除术，术后未行放化疗，随访8个月，患儿情况良好。病理检查：镜下见肿瘤细胞小而密集，呈筛状、小梁状、乳头状排列，部分呈实性，可见真菊形团样结构，区域可见坏死及营养不良性钙化，细胞呈单层分布，细胞核染色质致密，核圆形或卵圆形，胞质轻度嗜酸性，核仁不明显，未见典型的横纹肌样肿瘤细胞。免疫组织化学肿瘤细胞上皮细胞膜抗原、广谱细胞角蛋白、β-catenin阳性，胶质纤维酸性蛋白阴性，INI1表达完全缺失。荧光原位杂交检测未提示SMARCB1基因缺失。病理诊断为筛状神经上皮肿瘤。

简介：摘要患儿男，1个月21 d。因“皮肤、巩膜黄染36 d，发现血小板减少半天”入院。全身皮肤黄染、巩膜轻度黄染，出生时躯干及四肢可见散在分布粟粒大至黄豆大暗褐色斑丘疹，压之不褪色，未见紫癜样皮疹。血常规提示血小板51×109/L，MRI提示肝脾肿大，两肺多结节影，临床初步诊断为朗格汉斯细胞组织细胞增生症。遂取背部皮肤活检。镜下观察，真皮层内见大量组织细胞、泡沫细胞、多核巨细胞、淋巴细胞及少量嗜酸性粒细胞浸润，免疫组织化学结果为CD68、间变性淋巴瘤激酶（ALK）阳性，CD1α、Langerin、BRAF V600E、CD45、CD30阴性及S-100蛋白散在阳性。荧光原位杂交（FISH）检测提示ALK基因断裂。病理诊断为ALK阳性组织细胞增生症。

简介：摘要先天性中胚层肾瘤（CMN）是新生儿最常见的肾脏肿瘤。组织学上，可分为经典型、细胞型和混合型3种亚型。除了最常见的ETV6-NTRK3基因融合，新近发现大部分经典型和混合型具有表皮生长因子受体（EGFR）基因内部串联重复，少部分的细胞型和混合型具有涉及NTRK1、NTRK3或BRAF基因重组和BRAF基因内部缺失。本文对其临床病理特点及分子病理进展等方面进行综述。

简介：摘要目的探讨间变性淋巴瘤激酶（ALK）克隆号1A4抗体在儿童髓母细胞瘤中的表达及意义。方法采用NanoString技术和测序技术对浙江大学医学院附属儿童医院2014至2017年诊治的44例儿童髓母细胞瘤标本进行分子分型鉴定，同时应用免疫组织化学EnVision二步法检测ALK在44例髓母细胞瘤整张切片中的表达，统计分析蛋白表达与分子分型的关系。结果患者年龄范围0.5~13.0岁，平均年龄5.8岁。男性28例，女性16例。经典型31例，促纤维增生/结节型5例，广泛结节型3例，大细胞/间变型5例。44例儿童髓母细胞瘤除3例无确切划分亚型外，其余41例中5例为WNT型，12例为SHH型，9例为Group 3型，15例为Group 4型。44例肿瘤组织中13例ALK免疫组织化学阳性，阳性率为29.5%，其中强阳性6例、弱阳性7例。ALK蛋白表达与WNT型相关（P<0.01）。WNT型中特征性出现核旁点状阳性。结论ALK克隆号1A4免疫组织化学可辅助儿童髓母细胞瘤分子分型，强阳性且出现核旁点状阳性提示WNT亚型。

简介：摘要神经母细胞肿瘤是儿童最常见的颅外恶性实体肿瘤，通常认为不表达细胞角蛋白，借此可与上皮来源肿瘤相鉴别。该文报道1例5岁男孩发生的神经母细胞瘤伴有细胞角蛋白表达，描述其组织学特征、免疫表型及遗传学特点，旨在拓展对神经母细胞瘤免疫表型的认识。

简介：摘要伴有IRF4重组的大B细胞淋巴瘤是2017版WHO造血与淋巴组织肿瘤新定义的亚型，属于预后良好型，相对罕见。该文报道1例IRF4不典型重组的病例。患者男性，12岁，发现双侧颈部肿物4个月。镜下肿瘤细胞弥漫性增生，细胞核大，细胞凋亡和核分裂象多见。免疫组织化学：CD20、CD79a、MUM1和bcl-6阳性，bcl-2、CD30、末端脱氧核苷酸转移酶（TdT）均阴性。荧光原位杂交：IRF4分离探针呈2黄1红或1黄1红信号的不典型阳性；IgH分离探针呈1黄1红信号的不典型阳性。结合患者年龄、发生部位、免疫组织化学和荧光原位杂交染色结果，符合伴有IRF4重组的大B细胞淋巴瘤。