简介：摘要目的探讨孕晚期介入性产前诊断的指征及妊娠结局。方法回顾性分析2016年1月至2020年12月于解放军总医院第一医学中心行孕晚期介入性产前诊断的共121例病例的临床资料。根据产前诊断指征的不同采用不同遗传学诊断方法。对孕晚期介入性产前诊断的指征、结果、术后2周内并发症发生情况、妊娠结局以及新生儿随访情况进行描述性统计分析。结果121例于孕晚期行介入性产前诊断的病例中，行羊膜腔穿刺107例，脐血穿刺7例，同时行羊膜腔穿刺及脐血穿刺7例（其中1例同时行胎儿胸腔穿刺）。孕中晚期新发的超声异常为主要产前诊断指征，占99.2%（120/121），其中四肢长骨短小和胎儿生长受限分别占超声指标异常病例的25.0%（30/120）和20.0%（24/120）。通过介入性产前诊断明确胎儿患有遗传性或先天性疾病20例，检出率为16.5%（20/121），其中9例软骨发育不全，5例致病性拷贝数变异，1例软骨发育不全合并致病性拷贝数变异，1例18-三体，1例47,XXX，1例12p四体嵌合体，1例WTX基因c.1072（exon2）C>T p.R358X新发杂合变异，1例胎儿低蛋白血症。另检出临床意义未明的拷贝数变异6例，检出率为5.0%（6/121）。20例介入性产前诊断明确患遗传性或先天性疾病的病例中，15例引产终止妊娠，2例于产前诊断结果回报前早产，1例于产前诊断结果回报前足月剖宫产分娩，2例继续妊娠。6例存在临床意义未明的拷贝数变异病例中1例引产终止妊娠，5例继续妊娠。121例病例中，仅1例（0.8%）于羊膜腔穿刺术后2 d发生未足月胎膜早破。对105例新生儿进行随访，发现2例孕晚期介入性产前诊断未见异常的病例生后全外显子组测序提示为单基因遗传病；12p四体嵌合体患儿发育迟缓；WTX基因变异患儿出生当日死亡；其余新生儿目前均发育正常。结论孕晚期介入性产前诊断有助于严重遗传病和出生缺陷胎儿的产前检出，具有较高安全性；产前全外显子组测序的合理应用有望进一步降低孕期单基因遗传病的漏诊率。

简介：摘要目的探讨胎儿软骨发育不全（ACH）的疾病特点。方法回顾性分析2010年1月至2020年6月于解放军总医院第一医学中心行一代测序检测发现成纤维细胞生长因子受体3（FGFR3）基因c.1138位点突变的胎儿共15例的临床资料（包括超声测量指标）。对胎儿父母的年龄，胎儿的头围（HC）、股骨长（FL）、腹围（AC）、双顶径（BPD）、羊水量、超声检查异常等结果进行描述性统计分析，计算各指标的比值或Z值［即测量值与相应孕周标准值之差的标准差（SD）倍数］。ΔZH-F表示股骨发育相对于头部发育落后的SD倍数；ΔZH+A-2F表示股骨发育相对于头部和腹部发育落后的SD倍数。结果15例患儿中，妊娠中期出现表型者3例（3/15），妊娠晚期发现表型者12例（12/15）。检测孕周范围为23周+5~33周+4。15例胎儿母亲的年龄为（29.8±3.6）岁（范围：24~38岁），其中2例（2/15）为高龄（年龄≥35岁）；胎儿父亲的年龄为（31.1±4.8）岁（范围：22~41岁），其中3例（3/15）高龄（年龄≥35岁）。15例（15/15）胎儿均出现股骨短小（ZFL<-2.00），ZFL值为-4.73±1.08。3例（3/15）胎儿出现头大（ZHC>2.00）。FL/HC和FL/AC分别为0.151±0.014和0.172±0.012，均小于正常值。ΔZH-F和ΔZH+A-2F分别为5.65±1.95与10.04±2.75，提示胎儿基因异常的风险性高。1例孕妇出现羊水过多表型（1/15），羊水指数为31.4 cm。2例胎儿出现中枢神经系统异常（2/15），其中1例为右侧脑室轻度扩张，1例为胎儿丘脑后上方中线部位囊性结构。结论胎儿ACH存在明显的妊娠中晚期股骨短小的特点，BPD增大及其他伴随症状不明显。建议对于妊娠中晚期发现股骨明显短小的胎儿行FGFR3基因c.1138位点检测以明确ACH的诊断。

简介：女性盆腔囊性病变常见，传统的治疗方法为手术治疗，但无论是开腹手术、阴式手术还是腹腔镜手术，患者都需要住院治疗，手术创伤比较大，费用也比较高；而且有些患者的病变手术治疗效果不理想或复发率高，手术本身也会带来一些并发症。超声引导妇科良陛囊性病变的介入性治疗是一项安全、创伤小、患者易耐受，且经济简便的新型治疗方法。随着超卢影像技术的不断发展，实时超声显像监视可直接观察介入治疗的进针路线及整个穿刺过程中穿刺针的位置，动态观察治疗的情况，穿刺可门诊进行，能很好地解决一些临床患者的实际问题，

简介：子宫内膜样组织在子宫腔以外的部位生长称为子宫内膜异位症.其最常累及的部位是卵巢,约占80%.内膜组织侵入卵巢局部并反复出血形成含有巧克力糖浆样陈旧黏稠血性内容物的囊肿称为子宫内膜异位囊肿.子宫内膜异位症的发病率日益增高,是育龄妇女的常见病,准确的发病率很难统计.1993年上海医科大学妇产科医院病理科收到的标本中检出子宫内膜异位症者占14.3%.

简介：<正>1临床资料1.1基本资料孕妇30岁,末次月经2011-4-7,停经40余天测尿妊娠试验阳性,停经7周行超声检查宫腔内见妊娠囊(图1),胎芽头臀长0.3cm(图2),盆腔见游离液体深约1.3cm(图3),余未见异常,考虑宫内早孕。